Биопсия хориона: когда проводят, подготовка и ход процедуры, результат. Биопсия хориона: сущность и особенности проведения данного обследования

Инвазивная процедура, заключающаяся в получении ворсин хориона для последующего исследования в целях диагностики врождeнных и наследственных заболеваний плода.

Синонимы : Биопсия ворсин хориона, аспирация ворсин хориона.

Классификация

1. По технике доступа:
   • трансабдоминальная;
   • трансцервикальная
2. По технике выполнения (трансабдоминальная хоринбиопсия):
   • одноигольная;
   • двухигольная

Показания

• Возраст беременной 35 лет и старше
• Наличие в семье ребeнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями
• Наличие в семье ребeнка с множественными врожденными пороками развития
• Аномалии кариотипа у родителей
• Наличие биохимических и/или ультразвуковых маркeров хромосомных болезней или врожденных пороков развития у плода.
• Определение пола плода при наличии Х-сцепленных генных заболеваний

Относительные противопоказания

• Острый воспалительный процесс или обострение хронического воспалительного процесса любой локализации
• Наличие клинических и/или ультразвуковых признаков угрожающего или начавшегося прерывания беременности

Подготовка к исследованию

Перед хорионбиопсией проводят УЗИ для уточнения срока беременности, наличия сердцебиения плода, локализации хориона, длины цервикального канала, состояния тонуса матки. Производят стандартную обработку операционного поля.

Методы обезболивания

В большинстве случаев проводят без анестезии.

Техника операции

Хорионбиопсию проводят в 10-12 недель беременности. Для оптимальной визуализации необходимо умеренное наполнение мочевого пузыря.

Биопсию ворсин хориона можно осуществлять трансцервикальным или трансабдоминальным доступом. Выбор доступа определяет лечащий врач с учeтом локализации хориона.

Трансабдоминальная биопсия предпочтительнее. Еe производят методом свободной руки или с использованием пункционного адаптера. Использование пункционного адаптера предпочтительно, поскольку позволяет выбирать с помощью трассы на экране монитора траекторию движения пункционной иглы и контролировать глубину еe погружения.

Существуют две методики биопсии ворсин хориона трасабдоминальным доступом: одноигольная и двухигольная.
Одноигольный метод заключается в последовательной пункции брюшной стенки, стенки матки, ткани хориона стандартной иглой диаметром 20G.
Двухигольный метод: с помощью проводниковой иглы (диаметром 16-18G) и внутренней биопсийной иглы меньшего диаметра (20G).

При одноигольной технике иглу направляют в ткань хориона, располагая еe параллельно хориальной оболочке. После того как игла пересечeт миометрий, еe направляют параллельно его внутреннему контуру. Как и при трансцервикальной биопсии, игла должна быть погружена в ткань хориона, оставаясь при этом расположенной параллельно хориальной оболочке. Убедившись с помощью УЗИ в правильном расположении иглы, из неe извлекают мандрен и присоединяют шприц с 5 мл транспортной среды. Извлечение иглы также сопровождают процессом аспирации. При отсутствии условий для трансабдоминального доступа проводят трансцервикальную биопсию.

Трансцервикальная биопсия предпочтительна при локализации хориона на задней стенке матки. Манипуляцию проводят при нахождении пациентки в гинекологическом кресле. Иногда для изменения положения матки еe шейку фиксируют с помощью пулевых щипцов. Для транцервикального доступа используют полиэтиленовый катетер, внутри которого размещают гибкий мандрен, обтурирующий его просвет и обеспечивающий ему необходимую прочность. Проксимальный конец катетера имеет переходник, который позволяет подсоединять его к обычным шприцам модификации Люэра. Катетер последовательно продвигают через цервикальный канал, внутренний зев, затем направляют между хориальной оболочкой и стенкой матки, в ткань хориона. Мандрен удаляют из просвета катетера, к нему присоединяют шприц объемом 20 мл, содержащий около 5 мл питательной среды. За счeт создаваемого в шприце отрицательного давления производят аспирацию ворсин, постепенно удаляя катетер из толщи ткани хориона.

При двухигольной технике иглу большего диаметра (наружную) используют как троакар, который вводят в миометрий, а более тонкую и длинную (внутреннюю) погружают непосредственно в толщу хориона. Затем из нее извлекают мандрен и присоединяют шприц. Далее аспирацию осуществляют так же, как при одноигольной методике.

Для большинства генетических исследований необходимо не менее 5 мг ткани хориона. Если при первой попытке получено недостаточное количество материала, процедуру можно выполнить повторно без дополнительного риска. Риск угрозы прерывания беременности достоверно возрастeт после третьей попытки.

Причиной ложноположительных и ложноотрицательных результатов лабораторного исследования биоптата могут быть: контаминация материала материнскими клетками, а также наличие мозаицизма, ограниченного плацентой, который встречается в 1% исследований. При выявлении плацентарного мозаицизма рекомендуют проведение дополнительного кордоцентеза для уточнения диагноза.

Информация для пациентки Перед проведением процедуры пациентку информируют о показаниях, технике выполнения, возможном риске хорионбиопсии, получают информированное согласие на её проведение.

Осложнения

Кровянистые выделения из половых путей
После проведения трансцервикальной хорионбиопсии встречаются у каждой третьей пациентки. В большинстве случаев кровянистые выделения прекращаются самостоятельно, не влияя на исход беременности. В 4% наблюдений после биопсии может формироваться ретрохориальная гематома, которая обычно рассасывается до 16-й недели беременности. При трансабдоминальном доступе кровотечение из половых путей после операции встречается в единичных случаях.

Инфекционные осложнения

Риск развития хориоамнионита не отличается от популяционного и составляет около 0,3%.

Нарушение целостности плодных оболочек
Редкое осложнение (в 0,3% случаев), чаще встречается при трансцервикальной хорионбиопсии.

Повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови беременной
Носит транзиторный характер, возвращается к физиологическим значениям к 16-18-й неделе, что позволяет осуществлять у беременных в эти сроки биохимический скрининг врождeнных и наследственных заболеваний плода.

Развитие аллоиммунной цитопении у плода
После выполнения хорионбиопсии рекомендуют профилактическое внутримышечное введение антирезус RhО (D) иммуноглобулина в течение 48-72 часов (в зависимости от используемого препарата) резус-отрицательным несенсибилизированным беременным, имеющим резус-положительного партнeра:

• если результат исследования будет получен позднее 48-72 часов после проведения процедуры;
• если по результатам хорионбиопсии определят резус-положительный плод

Прерывание беременности
В специализированных центрах частота самопроизвольных абортов, преждевременных родов после хорионбиопсии составляет около 2-3%, что соответствует общепопуляционному уровню.

Особенности ведения послеоперационного периода

Проводят сохраняющую терапию, интраоперационную антибиотикопрофилактику и/или терапию (по показаниям).

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и смежных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования - первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности - стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона - идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры - это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество - ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий - подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

• Возраст беременной женщины более 35 лет;
• Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
• Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
• Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода - толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка , если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.

Оптимальный срок для исследования - 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, . Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

1. Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
2. Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
3. Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

Первое, что должна сделать будущая мама - решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев - множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах - от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна - еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции - через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

• Общий анализ крови и мочи;
• Коагулограмма;
• Определение группы и резус-фактора крови;
• Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
• Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно - ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

трансцервикальная биопсия

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок - положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода - высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99% , а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части случаев заключение может быть ошибочным - при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

1. Самопроизвольный аборт;
2. Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
3. Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
4. Болевой синдром.

Среди опасных осложнений - выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна - слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Видео: акушер-гинеколог о биопсии хориона

Здравствуйте, дорогие! Искренне надеюсь, что вы прочитаете этот отзыв просто из интереса и вас этот вопрос не касается. Но вот она я, объективная, и прямо пишу об этом шоковом опыте.

Началось все на первом биохимическом скриннинге крови. Паппа в пол, хгч в потолок. УЗИ норма. Риск синдрома Дауна, три 21 хромосомы.

Судорожно копаюсь в интернете и выясняю, что больным генетически ребенок может быть без видимых дефектов. Предложили биопсию ворсин хориона. Врач гарантировал, что это надежная диагностика.

Из сопутствующих факторов — сильное ОРВИ на 6 неделе (пришлось один раз принять парацетамол, т. к. температура шла к 38), а также прием с начала беременности гормональных препаратов по назначению врача.

Дело еще осложнилось тем, что из-за новогодних праздников на биопсию я попала уже в 13,5 недель. Ох уж эти праздники! Когда речь идет о жизни это не праздник, а преступление. Ну не должно быть перерывов в медицинском обслуживании!

Врач честно сказала, что аборт все равно делать поздно, а искусственные роды рано. Что со мной при этом творилось каждый поймет по своему. Были эмоции, которые хлестали через край, и вели при этом в никуда, разрушая меня изнутри. Был холодный разум, который сквозь эту бредовую реальность говорил — давай смотреть, выяснять.

Нас пришло несколько человек. С собой сказали взять шприц большой какого-то модного производителя. Я под дождем обегала 5 аптек, пока сердобольная тетушка не сказала, что их уж нет таких давно, надо брать германский. Под УЗИ смотрели и делали. Сдуру посмотрела на иглу. Она толстая! Процедура противная. Что-то туда-сюда ширяли и треск что ли ощущаешь. Сложно передать. Живот потом тянуло. А как выходила из больницы (вначале лежала под наблюдением около часа) чуть носом не запахала асфальт-голова закружилась. Села в такси и отлеживаться домой.

Результат был через три дня, да еще какой! По 21 хромосоме в части образцов триплодия, в части — тетраплодия, в части — норма.

Соответственно, ответа я не получила. Зря мучилась. Четкий ответ — нужен кордоцентез.

В общем-то его лучше сразу и делать.

Проштудировав десяток научных трактатов я узнала, что бывает мозаицизм плаценты. Статистика показывает, что чаще всего с плодом при мозаицизме плаценты все нормально, но возможны все же два негативных варианта: хромосомная аномалия плода либо мозаицизм плода. В случае мозаицизма плода аномалия выражена мягче и может не проявляться внешне. Вместе с тем, при любых генетических аномалиях страдает умственное развитие. Есть очень талантливые люди-Дауны, которые смогли много добиться. Они как раз и есть мозаики.

Я очень долго читала про Даунов и рассматривала их фото.

Больше всего мне понравилось, как доходчиво сказал один человек — до 3 лет проблемы с сердцем, потом до 11 — с кровью, потом еще с чем-то и так всю их короткую жизнь. Обрекать на это живое существо я не имею морального права, поэтому мой выбор — кордоцентез.

На протяжении всего срока вынашивания ребёнка будущие мамы сдают анализы и проходят различные обследования для того, чтобы медики имели максимально точные данные о протекании беременности и могли вовремя реагировать на любые, даже самые незначительные отклонения. Биопсия ворсин хориона - это тоже метод диагностики, только анализ забирается инвазивно (с проникновением в околоплодное пространство). Поэтому-то и волнуются женщины, безопасна ли БВХ и не нанесёт ли она вреда эмбриону.

Суть и предназначение диагностики

Биопсия ворсин хориона - это забор материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода.

Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что такое хромосомы. Хромосомный набор определяет не только строение отдельно взятой клетки, но и всего организма в целом.

Каждая клетка несёт в себе так называемый код ДНК, который отвечает и за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип - это и есть качественный и количественный показатель набора хромосом.

Анализ кариотипа плода позволяет диагностировать тяжёлые патологии развития эмбриона на самых ранних сроках беременности, когда другие инвазивные процедуры проводить категорически противопоказано.

Инвазивные процедуры – медицинские манипуляции, которые связаны с проникновением внутрь через естественные барьеры. При беременности возможно проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза.

Хорион и его ворсины

Ворсины хориона - выпячивания плаценты, по внешнему виду напоминающие небольшие пупырышки. Каждая ворсинка содержит код ДНК, идентичный хромосомному набору клеток плода.

При проведении процедуры доктор забирает материал для исследования на кариотип. Сложность манипуляции оправдывается высокой точностью результатов анализа, которые позволяют определить наличие или отсутствие более 3 800 генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна.

Видео «Что собой представляют ворсины хориона?»

Отличия от амниоцентеза

Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод с целью их исследования на предмет патологий и заболеваний. Иногда, наоборот, таким образом вводятся лекарства в околоплодные воды. Манипуляцию разрешено проводить не ранее 16–20 недели беременности. Кроме того, отличие от БВХ состоит в следующем:

• биопсия проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы уже спустя 7 дней после сдачи анализа;
• при амниоцентезе результатов ждать придётся недели две - три. Такие сроки связаны с ростом и развитием культур бактерий, используемых в лабораториях для проведения диагностики.

Основное отличие между БВХ и амниоцентезом в том, что при хорионбиопсии на анализ берётся фрагмент тканей плаценты, а при амниоцентезе - амниотическая жидкость

Тем не менее при биопсии повышается риск выкидыша. Кроме того, БВХ не сможет определить заболевания нервной трубки плода, расщепление позвоночника. Эти патологии реально выявить только при проведении процедуры амниоцентеза.

Есть ещё один нюанс: при БВХ возможен плацентарный мозаицизм. Он встречается всего в 1% случаев. Другими словами, одни клетки плаценты будут иметь нормальный хромосомный набор, а другие – с явной патологией.

Срок проведения

Для того чтобы провести полноценное исследование, ворсина хориона в диаметре должна быть не менее 1 см. Такого размера она достигает уже к 7 или 8 неделе беременности. Однако на этом сроке процедуру проводить довольно опасно для плода, потому что высок риск нарушить развитие конечностей малыша.

Оптимальными для манипуляции считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.

Показания

Процедура забора материала для анализа трудоёмкая, связана с определённым риском, поэтому она не проводится «по желанию». Конечно, с помощью БВХ уже на ранних сроках можно узнать пол малыша, но ни один доктор не будет назначать ее именно с этой целью.

Ниже приведён список показаний, при которых будущей маме может быть назначена биопсия ворсин хориона. Диагностики проводится, если:

• беременная женщина старше 35 лет. Дело в том, что с возрастом увеличивается риск появления патологий плода;
• результаты УЗИ (ультразвуковой скриннинг) говорят о подозрении на патологию;
• будущие родители - кровные родственники;
• в анамнезе одного из родителей имеются генетические патологии, к примеру, хромосомные перестройки, наследственные заболевания, пороки развития. Анамнез – история болезней пациента. Чем полнее анамнез, чем честнее был пациент, тем легче доктору определить возможные риски и способ лечения;
• кто-то из родственников имеет моногенные заболевания. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия;
• есть риск заболевания по половому признаку, в связи с чем необходимо определить пол плода заранее. Например, атрофия зрительного нерва и гемофилия А и В (гемофилия – нарушение свёртываемости крови, при тяжёлых стадиях заболевания пациент может умереть от небольшого пореза на пальце, без специальных препаратов кровь не остановить) передаются только по мужской линии;
• есть ребёнок, который родился с пороком развития или с наследственным заболеванием;
• присутствуют такие факторы, как первичное бесплодие у родителей, выкидыши, мертворождения, первичная аменорея и т. д.;
• на ранних сроках беременности будущая мама подвергается воздействию неблагоприятной внешней среды. К этому относится радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов. Например, если женщина работает на вредном производстве;
• на ранних сроках будущая мама принимала эмбриотоксические препараты либо проходила рентгенологическое исследование.

Противопоказания

Для каждой медицинской процедуры есть свои противопоказания. Так, исследование не проводится при:

• угрозе выкидыша. Пусть и с благими намерениями, но биопсия ворсин хориона является опасным вторжением, сопряжённым с забором части плаценты;
• воспалительных процессах, заболеваниях во влагалище, на шейке матки или на коже живота. Основная опасность – перенести воспалительный процесс в матку, что чревато не только выкидышем, но и угрожает здоровью и жизни матери;
• наличии у женщины ВИЧ-инфекции. Противопоказание весьма условное и сопряжено только с риском передать ВИЧ плоду.

Показания к проведению намного превышают вес противопоказаний, и риски оправданы. Главное условие – выбрать клинику и квалифицированного доктора.

Пациентка должна понимать, что биопсия ворсин хориона не назначается ради родительского любопытства или по прихоти доктора.

Подготовка

Подготовка к проведению процедуры не занимает много времени и не требует особых усилий. Более того, все необходимые для процедуры анализы будущая мама и так пройдёт при постановке на учёт по беременности.

Для того чтобы пройти хорионбиопсию, при себе нужно иметь:

• удостоверение личности;
• направление от доктора-генетика;
• результаты исследований крови на инфекции, такие как сифилис, ВИЧ, гепатит В и гепатит С (все анализы должны быть проведены не ранее, чем за 3 месяца до процедуры);
• общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, сделанный не ранее месяца назад;
• общий анализ мочи;
• микроскопию мазков из влагалища;
• исследования и характеристику крови матери по резус-фактору.

Помимо этого, иногда женщину могут попросить принести все данные, записанные с протокола последнего ультразвукового исследования и др.

Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.

Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.

ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.

Техника проведения

Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости. При втором – через шейку матки.

Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.

Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.

БВХ - трансабдоминальный метод

Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.

Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.

Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.

БВХ - трансцервикальный метод

Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.

При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.

Хорионбиопсия при многоплодной беременности

Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.

Как себя вести после процедуры?

После проведения процедуры БВХ пациентка должна находиться в полном покое. Обычно женщину отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.

Работающим мамочкам советуют взять выходной. В течение 1–2 дней категорически запрещается поднимать что-либо тяжёлое, а также вести половую жизнь. Кроме того, пациентка должна следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.

Небольшие спазмы, которые с течением времени становятся слабее - это нормально. Если интенсивность спазмов и болевые ощущения увеличиваются, нужно немедленно обращаться к врачу.

Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, проще говоря, выкидыша.

Результаты

Полный анализ будет готов не ранее, чем через 10–14 дней.

Полученный в ходе процедуры материал проверяется с помощью разных культур колониальных бактерий. Каждая из них даёт реакцию на мутации в клетках ворсин.

Для того чтобы провести доскональную проверку, необходимо две недели. Такой анализ даёт право утверждать, что результат точен на 99%.

Есть возможность узнать предварительные результаты уже через несколько дней. Так называемый FISH-метод немного уступает в точности традиционному.

Более того, он проводится только за дополнительную плату. При этом в каждой лаборатории в любом случае параллельно сделают анализ традиционным методом.

Для получения максимально точного результата материал, забранный у пациентки, должен пройти некую выдержку. Поэтому традиционный метод предпочтительнее.

Достоверность анализа

Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.

Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.

Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.

В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру.

При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.

Риски и последствия

Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.

Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.

Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.

Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.

Статистика ранних осложнений биопсии

1. Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
2. Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
3. Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
4. Существует риск внутриматочной инфекции.

Статистика поздних осложнений БВХ

1. Иногда случаются преждевременные роды.
2. Младенец может иметь маленький вес.

Обязательно ли проводить анализ?

Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.

Чем чреват отказ?

Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.

Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:

• есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
• в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
• не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.

Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы

Ценовая политика не то, на что стоит обращать внимание при выборе поликлиники для прохождения процедуры БВХ. Будущая мама должна изучить статистику медучреждения, особенно пункт о проценте выкидышей после проведения биопсии. Кроме этого, стоит оценить профессионализм медперсонала клиники.

Приблизительная стоимость биопсии ворсин хориона варьируется от 6 000 рублей до 27 000 рублей.

Что касается отзывов. Имеются и положительные, и отрицательные. И виноваты в этом в большей степени субъективные факторы. Всё зависит от квалификации доктора, проводящего манипуляцию. А ещё от болевого порога женщины. Поэтому надёжнее будет всё-таки ориентироваться на сухие цифры статистики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики (видео)

Любая диагностика может проводиться лишь после того, как вы дадите на неё своё согласие. Хоть БВХ - метод инвазивный, процент осложнений после забора материала здесь совсем небольшой. Особенно если сравнивать степень риска с возможностью получения точных результатов о состоянии и развитии плода уже на ранних сроках беременности. Так что не стоит отказываться от анализа, если он назначен вам по медицинским показаниям. Только со всей ответственностью отнеситесь к выбору клиники, в которой вы его будете сдавать.

Биопсия хориона (хориоцентез, CVS – Chorionic villus sampling) является методом пренатальной диагностики, который определяет наличие у ребенка хромосомных аномалий и генетических нарушений (в частности – синдрома Дауна). Во время процедуры врач производит забор небольшого количества клеток плаценты – ворсинок хориона – и отправляет их в лабораторию для генетического анализа.

Главное преимущество хориоцентеза над амниоцентезом – это то, что он может быть выполнен намного раньше, как правило, между 11-ой и 12-ой неделями беременности. Для выполнения амниоцентеза вам придется ждать хотя бы до начала 16-ой недели беременности.

Биопсия ворсинок хориона назначается только некоторым беременным женщинам (прежде всего тем, которые имеют высокую степень риска по генетическим и хромосомным проблемам), поскольку данное исследование является инвазивным и имеет небольшой риск выкидыша.

Какие проблемы может обнаружить хориоцентез?

Как и амниоцентез, биопсия ворсинок хориона позволяет определить:

• Почти все известные хромосомные аномалии, в том числе синдром Дауна, трисомию 13, трисомию 18, и половые хромосомные аномалии (такие как синдром Тернера и синдром Клайнфельтера). Тест обладает более, чем 99% точностью в определении этих аномалий, но он не может измерить степень их тяжести:
• Несколько сотен генетических расстройств, таких как кистозный фиброз, СКА (серповидно-клеточная анемия) плода и болезнь Тея-Сакса. Исследование не используется для поиска всех из перечисленных заболеваний, но если ваш ребенок подвергается повышенному риску развития одного или более из этих расстройств, то поможет выяснить, есть ли у него эти болезни.

В отличие от амниоцентеза, хориоцентез не может обнаружить дефектов нервной трубки (например, расщелину позвоночника). Поэтому, если вы пройдете биопсию ворсинок хориона, то вам еще нужно будет пройти генетический скрининг крови («Тройной тест») во втором триместре (подробнее читайте в статье, посвященной ), чтобы определить, есть ли у вашего ребенка риск возникновения дефектов нервной трубки.

Помните, что во время хориоцентеза существует 1% вероятность, что результат покажет ограниченный плацентарный мозаицизм – состояние, при котором некоторые клетки плаценты содержат и аномальные, и нормальные хромосомы. Если у вас будет выявлена мозаичность, вам всё же потребуется проведение амниоцентеза.

Согласно некоторым исследованиям, от проведения биопсии ворсинок хориона в 1 случае из 150 у женщины может случиться выкидыш (этот показатель немного выше, чем риск выкидыша от амниоцентеза). Степень риска в этом случае напрямую зависит от квалификации и опыта врача, выполняющего процедуру.

Как проводится процедура хориоцентеза?

Перед тем, как назначить хориоцентез, врач-гинеколог направит вас сначала на УЗИ, чтобы подтвердить срок беременности и убедиться, что процедура будет эффективна и получение хорошего образца для диагностики возможно. На ультразвуковое исследование вам обязательно нужно будет прийти с полным мочевым пузырем для того, чтобы врач мог получить полное представление о состоянии вашей матки.

Целью биопсии хориона является получение крошечного образца ткани из плаценты, который будет отправлен в лабораторию для анализа. Врач производит забор ткани либо через шейку матки, либо через брюшную полость, – в зависимости от того, какой подход обеспечивает лучший доступ к плаценте. Процедура проводится под обязательным контролем аппарата УЗИ.

Если врач решит пойти через шейку матки, влагалище и шейка матки сначала обрабатываются раствором антисептика. Это необходимо для того, чтобы предотвратить попадание в матку любых бактерий, которые могут привести к ее инфицированию. Затем врач через шейку матки вводит специальный катетер и путем вакуумного всасывания получает из плаценты образец ткани.

Если хориоцентез будет осуществляться через живот, врач сначала обезболит места проколов на животе при помощи местной анестезии. Затем он введет большие иглы через кожу, мышцы и стенки матки для извлечения образца.

Если забор ткани для исследования производится через шейку матки или брюшную полость, то амниотическая полость, в которой растет ребенок, не будет нарушена. Когда образец будет получен и процедура завершится, врач внешним монитором (фетальным допплером) или с помощью ультразвука.

Процедура может быть немного болезненной, но она проходит сравнительно быстро. От начала до конца проведение биопсии хориона занимает не более получаса, а непосредственное получение образца ткани – всего несколько минут.

Женщины, которые проходили трансцервикальный хориоцентез, говорят, что ощущения от него похожи на взятие цервикального мазка, который вызывает судороги или тянущие боли внизу живота. Женщины, проходившие трансабдоминальный хориоцентез, отмечают, что испытывали некоторый дискомфорт в области живота.

Примечание: если у вас и у отца ребенка резус-отрицательная кровь, то вам после проведения хориоцентеза обязательно нужно получить инъекцию резус-иммуноглобулина, потому что кровь ребенка может смешаться с вашей во время взятия образца ткани, и его кровь может оказаться не совместимой с вашей.

Что происходит после процедуры хориоцентеза?

Всю оставшуюся часть дня вы должны провести в состоянии полного физического и эмоционального покоя. Позаботьтесь о том, чтобы вам не пришлось добираться домой на автобусе и в одиночку. Лучше всего, чтобы кто-нибудь из близких был с вами рядом, и потом отвез вас домой. Избегайте любой физической нагрузки, долгого и утомительного общения, путешествий и длительного пребывания на улице в течение следующих 2-х или 3-х дней.

На следующий день после процедуры вы можете заметить незначительные судороги и легкое кровотечение, которые являются нормальными (но всё же не забудьте сообщить о них врачу!). Если же вы испытываете сильные судороги или сокращения матки, или если у вас сильные кровянистые вагинальные выделения или утечка околоплодных вод, обращайтесь за медицинской помощью немедленно!!! Эти симптомы могут указывать на начавшийся выкидыш.

Также отправляйтесь к врачу или вызывайте его на дом, если у вас поднялась высокая температура – это может быть признаком внутриматочной инфекции.

Когда будут готовы результаты?

Обычно результаты биопсии хориона известны уже спустя 7 – 10 дней. В течение этого периода времени лаборант, проводящий исследование, изолирует клетки тканей (которые имеют тот же генетический код, как и клетки ребенка) и дает им возможность размножаться в течение недели или двух. Затем он анализирует клетки на наличие в них хромосомных аномалий.

Некоторые лаборатории могут дать предварительный результат в течение двух дней. Но этот экспресс-метод обычно очень дорогостоящий и далеко не каждая лаборатория способны его провести.

Если же вы хотите получить более углубленный анализ на генетические нарушения, то вам нужно будет подождать от двух до четырех недель. Кстати, если вам пришлось пройти биопсию ворсинок хориона, то вы, если хотите, с точностью до 99%.

Что будет, если у ребенка будут выявлены проблемы?

В случае негативного результата биопсии хориона , вам будет предложено пройти генетическое консультирование, во время которого вы сможете получить более подробную информацию и обсудить возможные последствия для вашего ребенка. Некоторые женщины в таких случаях предпочитают прервать беременность, а другие, наоборот, решают ее продолжать. В любом случае, все зависит только от решения будущих родителей.

Нет похожих статей по теме.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ:

10 СИГНАЛОВ, ПОЗВОЛЯЮЩИХ ПОНЯТЬ, НРАВИТЕСЬ ЛИ ВЫ ЕМУ