Что входит в компетенцию врача Генетика
1. Установление, по возможности, точного диагноза.2. Определение типа наследования в данной семье. Рассматривают минимум три поколения.
3. Расчёт вероятности риска повторения заболевания.
4. Определение эффективного способа профилактики.
5. Объяснение всего обратившейся семье.
6. Обследование включает: особые биохимические анализы, определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое.
Какими заболеваниями занимается Генетик
- Адреногенитальный синдром;- Аксиомы медицинской генетики;
- Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования;
- Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;
- Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования;
- Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.
- Генетическая классификация наследственных болезней;
- Геномика;
- Геномика патогенных бактерий и вирусов;
- Евгеника;
- Значение генетики для медицины;
- Клиническая диагностика наследственных болезней;
- Микроцитогенетические синдромы;
- Миодистрофия Дюшенна-Беккера;
- Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония);
- Митохондриальная наследственность;
- Муковисцидоз;
- Мутации;
- Наследственная предрасположенность к алкоголизму;
- Наследственность;
- Нейрофиброматоз 1-го типа;
- Особенности клиники наследственной патологии;
- Семейная гиперхолестеринемия;
- Синдром Вольфа-Хиршхорна;
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром дисомии по Y-хромосоме;
- Синдром Клайнфелтера;
- Синдром кошачьего крика;
- Синдром Марфана;
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Синдром трипло-Х (47, XXX);
- Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;
- Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
- Синдром Шерешевского-Тёрнера;
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Элерса-Данло;
- Составление родословной;
- Трисомия 8;
- Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;
- Фармакогенетика;
- Фенилкетонурия.
Какими органами занимается врач Генетик
Генетик не лечит отдельные органы. Он устанавливает генетическую природу болезни.Когда следует обращаться к Генетику
Обращаться к генетику, если:Имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
Уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
В семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
Брак кровнородственный;
Матери больше 35 лет;
В прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
В ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).
Когда и какие анализы нужно делать
Определение мутантного гена ответственного за данное заболевание.Какие основные виды диагностик обычно проводит Генетик
Диагностика проводится в каждом из конкретных случаев заболевания. Наиболее благоприятное время для зачатия ребенка конец лета - начало осени. Пребывание на свежем воздухе, употребление продуктов богатых на витамины, солнце, отсутствие вирусных инфекций - все это благоприятно влияет на рождение здорового ребенка.Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет.
Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.
Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.
Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака. Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет. Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.
Акции и специальные предложения
Медицинские новости
18.02.2019
18 февраля, состоялась пресс - конференция посвященная детской онкологии. Спикеры мероприятия признали отсутствие проблем связанных с финансированием, наличием препаратов и оборудования
30.01.2019
Канадские ученые из из Университета Калгари провели исследования для определения взаимосвязи между развитием ребенка и его временем проведенным у экрана гаджета.
Медицинские статьи
Чтобы ни говорили о новых методах лечения рака, услышать этот диагноз... страшно. Но страх только на руку болезни, в этом случае она развивается безо всяких препятствий. Поэтому меняем сценарий на позитивный и ставим мат раку с помощью высококлассных специалистов.
Магний полезен не только для поддержания прочности костной ткани при старении, он также полезен при симптомах ПМС (предменструального синдрома) и менопаузы у женщин.
Многие беременные женщины не догадываются, что косметика, а вернее некоторые ее компоненты могут пагубно влиять на будующего ребенка.
Лактостаз - это состояние, обусловленное задержкой грудного молока в железе и ее протоках. С той или иной степенью выраженности лактостаза встречается каждая женщина в послеродовом периоде, особенно если роды были первыми.
Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.
По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.
Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.
В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.
Зачем нужна консультация генетика во время беременности
По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).
Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.
На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.
Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.
Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.
Кто входит в группу генетического риска
- Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
- Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
- Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
- Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
- Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.
По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.
Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.
Какие бывают генетические исследования
На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.
Рассмотрим их подробно.
До зачатия
Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.
В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.
Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.
Во время беременности
В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша - УЗИ или биохимическое исследование.
При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.
При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.
Такая группа диагностических методов включает в себя:
- амниоцентез;
- биопсия хориона;
- плацентоцентез;
- кордоцентез.
Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.
К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.
Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.
Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.
Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.
Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез - проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа - до 5 дней.
Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.
Как проходит консультация
Во время консультации врач делает следующее:
- Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
- Изучает историю болезни будущих родителей.
- Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
- Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
- Проводит расшифровку пренатального скрининга.
На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.
Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.
Профилактика генных заболеваний
Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).
Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.
Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.
Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.
Заключение
Беременность - это прекрасный период в жизни девушки.
За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.
Кто такой врач-генетик
Наука генетика - это отрасль медицины, которая изучает закономерности наследственности и изменения человека. Генетик - врач, исследующий механизмы передачи различных заболеваний от поколения к поколению. Патология имеет закономерности, например носители определенного гена не всегда означает наличие у них болезни. К генетику желательно обращаться в случае планирования беременности для определения у родителей возможных наследственных заболеваний хромосомных перестроек. Также следует обратиться при установлении беременности, чтоб выявить ряд патологий, раннее диагностирование которых может привести к прерыванию по медицинским показателям. Врач-генетик - специальность, востребованная во всем мире, ведь 5% детей появляются с врожденными заболеваниями, к которым относятся синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм, вывих бедра, спина Бифида и др.
Компетенция врача-генетика
Врач-генетик занимается:
- Определением типа наследования определенной семьи (три поколения).
- По возможности установление точного диагноза.
- Изучением риска повторения заболеваний.
- Определением действенного способа профилактики.
- Подробным и доступным объяснением членам семьи, которые обратились за помощью.
В каких ситуациях следует обращаться к врачу-генетику
Необходимо проконсультироваться у врача данной специальности при планировании беременности. Особенно это касается таких пар:
- Супругам, которые имеют проблему бесплодия.
- Женщинам, которые перенесли две неразвившиеся беременности.
- Когда имеются случаи самопроизвольных выкидышей.
- Если выявлены в условиях семьи наследственные заболевания.
- Когда возраст женщины перевалил за 35 лет.
- Если во время беременности планового УЗ-скрининга были обнаружены пороки развития плода.
Ребенку генетика может потребоваться для определения хромосомной или наследственной его болезни. Посетить врача следует, если у малыша замечено нарушение психоречевого или физического развития, имеются ЗПР, врожденные пороки, либо расстройства аутистические. Целью консультации генетика является выявление пороков развития и болезней, а также профилактика наследственных заболеваний.
Причинами обращения к генетику является также:
- Бесплодие первичное и первичное не вынашивание беременности.
- Выкидыш или рождение мертвого плода.
- Если в семейном анамнезе имеются наследственные или изменившиеся врожденные болезни.
- При заключении брака между близкими родственниками.
- Планирование процедуры ИКСИ и ЭКО.
- Ход беременности с риском патологии хромосомной.
- На основании результатов УЗИ вероятность врожденного порока развития.
- Если на ход беременности было оказано влияние негативных факторов, прием лекарственных средств, перенесенная ОРВИ и профессиональные вредности.
Какие органы находятся в компетенции врача-генетика
Генетик не занимается лечением отдельных органов, а устанавливает природу болезни генетического вида.
Какие заболевания исследует врач-генетик
Генетик занимается такими болезнями:
- Синдром адреногенитальный, аксиомами медицинской генетики.
- Болезнями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
- Болезнями с Х-сцепленным доминантным типом наследования.
- Генетикой человека, клинической и медицинской.
- Генетической классификацией наследственных заболеваний.
- Геномикой патогенных бактерий и вирусов, а также евгеникой.
- Значением генетики для медицины, клинической диагностикой наследственных заболеваний.
- Синдромом микроцитогенетическим.
- Миодистрофией Дюшенна-Беккера.
- Дистрофией миотонической (дистрофия миотония, болезнь Штейнера).
- Митохондриальной наследственностью, муковисцидозом, мутациями.
- Наследственной предрасположенностью к алкоголизму.
- Наследственностью, нейрофиброматозом 1-го типа.
- Особенностями клиники наследственной патологии, семейной гиперхолестеринемией.
- Синдромом Вольфа-Хиршхорна, Дауна (трисомия 21), дисомии по Y-хромосоме.
- Синдромом Клайнфелтера, кошачьего крика, Марфана, Патау (трисомия 13).
- Синдромом трипло-Х (47, ХХХ).
- Синдромом умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой.
- Синдромом частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9.
- Синдромом Шерешевского-Тернера, Эдвардса (трисомия 18), Элерса-Данло.
- Составлением родословной, трисомией 8.
- Факторами повышенного риска рождения детей с хромосомными заболеваниями.
- Фармакогенетикой, фенилкетонурией.
Лабораторные анализы и диагностика, которые может назначить врач-генетик
Генетики в исследовании используют сложные методы диагностирования, среди которых:
- Генеалогический метод, направленный на сбор информации о заболеваниях родственников не менее 3-х поколений.
- HLA-тестирование либо исследование генетической совместимости. Метод рекомендуется для супругов, планирующих беременность.
- Преимплационное изучение генетических отклонений эмбрионов, полученных при ЭКО.
- Комбинированный неинвазивный скрининг сывороточных маркеров плода и женщины. Метод позволяет выявить хромосомные патологии на этапе вынашивания ребенка.
- При острой необходимости применяются инвазивные методы диагностики плода. Материал плодный генетический получают с помощью биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза.
- Ультразвуковое исследование позволяет увидеть дефекты и аномалии развития плода. При вынашивании ребенка его проводят три раза.
- Скрининг биохимический проводят всем беременным. Метод позволяет исключить хромосомные аномалии (синдром Патау, Дауна, Эдвардса и др.).
- Скрининг новорожденных выполняется для обнаружения галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного и андрогенитального синдрома. Если болезни обнаружили, процедуру повторяют для подтверждения, и назначается соответствующее лечение.
Генетик также способен установить материнство и отцовство, а также родство биологическое.
Что происходит на приеме у генетика
Консультация генетика состоит из нескольких этапов:
- Уточняется диагноз. Наследственная патология требует различных методов исследования для подтверждения или отрицания заболевания (иммунологическое, биохимическое, генеалогическое, цитогенетическое и др.). Иногда требуется более детальное изучение родственников больного.
- Генетик объясняет природу выявленного заболевания. Прогноз строится на определении типа наследования (хромосомное, моногенное, мультификаторное).
- В письменной форме выдается пациентам заключение с указанием прогноза здоровья для потомства в каждом конкретном случае. Врач информирует родителей о появлении больного ребенка.
- Решение о рождении ребенка принимают супруги, но они осведомлены генетиком о появлении ребенка с учетом тяжести болезни и продолжительности его жизни, а также о рисках для малыша и родителей.
Благоприятное время для зачатия потомства - это конец лета и начало осень. При этом следует больше гулять, употреблять продукты, обогащенные витаминами, макро- и микроэлементами, избегать вирусных инфекций.
Для рождения здорового потомства необходимо учитывать, что наиболее благоприятный возраст от 18 до 35 лет. Если женщина рожает после 35-летнего возраста, перед зачатием рекомендуется пройти исследование у генетика.
Период для встречи и консультации с генетиком - это время до планирования беременности и заключения брака в случае семейных пар с близким родством. Если женщина уже беременна, генетик предложит провести пренатальные тесты и поможет принять решение рожать детей или нет в индивидуальном порядке.
Советы генетиков спасли много тысяч пар, имеющих высокий риск рождения детей, которые поражены пороками развития разной формы заболевания.
Спасибо
Записаться к Генетику
Кто такой генетик?
Генетик
– это специалист, в чьи обязанности входит выявление, лечение и профилактика наследственных заболеваний. Также этот специалист занимается генетической предрасположенностью человека к тем или иным патологиям. Выражаясь простыми словами, этот доктор специализируется на проблемах со здоровьем, которые передаются ребенку от родителей.Как получить профессию генетика?
Чтобы стать генетиком, в первую очередь, необходимо получить высшее образование в сфере общей медицины. После этого нужно пройти специализацию по генетике , которая проводится на кафедрах по подготовке генетиков при разных учебных заведениях. Обучение специализации длится примерно 2 года.При прохождении специализации генетика изучаются следующие дисциплины:
- Общая генетика человека. Эта наука изучает закономерность передачи по наследству тех или иных как нормальных, так и аномальных особенностей организма.
- Клиническая генетика. Этот раздел медицины изучает характер (происхождение, развитие, последствия ) наследственных заболеваний.
- Современные методы диагностики. Эта дисциплина включает изучение специфики проведения и расшифровки различных анализов, которые могут быть назначены генетиком.
- Физиология человека. Наука, изучающая структуру и функции как отдельных органов и тканей, так и их совокупную деятельность, которая обеспечивает жизнедеятельность организма.
- Экологическая генетика. Это раздел генетики, который изучает влияние окружающей среды на человеческий организм, возможные изменения под действием экологии и их способность передаваться по наследству.
- Фармакогенетика. Эта дисциплина изучает влияние наследственности на реакцию организма, которая может возникнуть при приеме тех или иных лекарств.
Пациенты генетика
Основную категорию пациентов генетика составляют люди, которые по собственному желанию или показаниям врача хотят узнать вероятность наследственного заболевания у планируемого или вынашиваемого ребенка. При продолжительных неудачных попытках зачать ребенка тоже обращаются к этому специалисту, для того чтобы проверить, не является ли причиной генетическое бесплодие . Для получения достоверных данных осуществляется оценка генетического риска, которая заключается в проведении различных дородовых исследований.Также к этому доктору обращаются те, кто уже столкнулся с проявлением какой-нибудь генетической болезни. Таким пациентам проводится диагностика (в случае если диагноз не установлен ), назначается лечение (если целесообразно ) или профилактические меры для предупреждения рецидивов (повторных обострений ) болезни.
В чем заключается работа генетика?
Работа генетика, как и любого другого врача, заключается в оказании компетентной помощи пациентам. Вначале проводится опрос, в ходе которого врач задает вопросы как о пациентах (чаще это пары, которые планируют завести ребенка или уже ждут его ), так и об их близких родственниках.В ходе опроса генетик уточняет следующие данные:
- наличие неудачных беременностей (выкидыши , аборты );
- наличие тех или иных генетических патологий у мужчины и женщины, которые планируют завести или ждут ребенка;
- сведения о заболевании родственников (как правило, затрагивается не менее 3 поколений );
- наличие в семье старшего ребенка с теми или иными патологиями;
- вредные факторы, с которыми приходится сталкиваться пациентам в быту или на работе (проживание вблизи крупных заводов, частое взаимодействие с химическими веществами ).
Вопросы профилактики генетических заболеваний также являются важной составляющей работы генетика. Кроме диагностики, лечения и профилактики генетических заболеваний у генетика существуют и другие профессиональные обязанности.
Генетик на рабочем месте выполняет следующие действия:
- организация реабилитации больного (при тяжелых наследственных недугах );
- выписка необходимых документов (больничных листов, направлений к другим специалистам );
- организация и контроль персонала, который находится в подчинении (медсестры, санитары ).
В задачи генетика входит объяснить будущим родителям важность предварительного обследования перед зачатием, соблюдение врачебных предписаний и других мер предосторожности. Также врач на образовательных мероприятиях рассказывает о факторах риска и профилактике наследственных заболеваний.
С какими заболеваниями сталкивается генетик?
В своей практике генетик сталкивается с генетическими заболеваниями, которые делятся на две группы - хромосомные и генные. Хромосомные патологии – это болезни, возникающие в результате мутации хромосом у одного из родителей или у плода. Генные болезни развиваются по причине деформации определенных участков (называются гены
) макромолекулы ДНК, которая отвечает за хранение и передачу наследственной информации. Также генетик занимается такой группой патологий как многофакторные болезни.Какие хромосомные заболевания лечит генетик?
Эта группа представлена большим количеством заболеваний, которые проявляются множественными отклонениями в физическом развитии и нередко сопровождаются умственной отсталостью .В практике генетика наиболее распространены следующие хромосомные заболевания:
- Синдром Дауна. Самое распространенное и хорошо изученное заболевание из этой группы. Причиной развития синдрома Дауна становится лишняя хромосома, которая формируется в момент оплодотворения яйцеклетки (то есть у ребенка с синдромом Дауна здоровые родители, но при соединении их биоматериала происходит «сбой» ). Проявляется болезнь характерной внешностью (косым разрезом глаз, широкой переносицей, полуоткрытым ртом ), слабоумием , слабой иммунной системой.
- Синдром Патау. Также развивается по причине лишней хромосомы, которая формируется при оплодотворении. Проявляется выраженными физическими аномалиями, которые нередко приводят к смерти плода еще в материнской утробе. Появившиеся на свет дети с этим синдромом в развитых странах доживают до 1 года примерно в 15 процентах случаев.
- Синдром Клайнфельтера. Встречается только у пациентов мужского пола и часто обнаруживается тогда, когда пара обращается к генетику по поводу бесплодия, так как эта аномалия делает мужчину стерильным. К внешним признакам синдрома Клайнфельтера можно отнести высокий рост (не менее 180 сантиметров ), у некоторых пациентов отмечаются увеличенные молочные железы . У одних больных интеллект нормальный, у других могут присутствовать малозначительные отклонения от нормы.
- Синдром Шерешевского-Тернера. Патология проявляется исключительно физическими аномалиями - дефектами строения половых органов, низкорослостью, короткой шеей, кожными складками в области шеи. В большинстве случаев люди с этим синдромом бесплодны, но при проведении компетентного лечения возможно зачатие.
Какие генные заболевания лечит генетик?
Генные заболевания проявляются расстройством обмена какой-нибудь группы веществ (липидов , аминокислот, металлов, белков ), что ведет к дисфункции некоторых органов, отклонениям в физическом развитии. Проблемы с умственным здоровьем при генных патологиях встречаются редко.В практике генетика могут встречаться следующие болезни:
- Гемофилия. Причиной патологии является недостаточный синтез белков, которые отвечают за свертываемость крови. При нарушении целостности сосудов у таких больных начинается обильное кровотечение . В результате этого возникает опасность гибели пациента из-за внутреннего кровотечения или внешних потерь крови даже при небольших травмах или порезах . Гемофилией страдают мужчины, а женщины являются носителем мутированного гена.
- Талассемия. Еще одно заболевание крови , при котором вырабатывается недостаточное количество гемоглобина . Проявляется талассемия желтушным оттенком кожи , большими размерами живота, замедленным ростом тела. Угрозы для жизни данное заболевание не представляет, но при тяжелых формах необходимо регулярно проводить переливания крови и принимать специальные препараты.
- Ихтиоз. При этой болезни из-за неправильного белкового и жирового обмена нарушается процесс ороговения кожи, в результате чего тело пациента покрывается толстыми жесткими чешуйками. У таких больных также отмечается склонность к аллергиям , заболеваниям печени , сердца и кровеносной системы. Если первые симптомы проявляются после рождения (как правило, на 3 – 4 месяц ), при соответствующем лечении и легкой разновидности ихтиоза (их существует порядка 28 видов ), прогноз благоприятный. Если же ребенок рождается уже с проявлениями ихтиоза, то в большинстве случаев он погибает в первые дни жизни.
- Муковисцидоз. У пациентов с этим заболеванием нарушается функциональность органов, которые продуцируют слизь (слюнные железы, легкие , половые железы ). Выделяемый секрет отличается повышенной густотой и вязкостью, из-за чего возникают проблемы с функциональностью многих органов. В европейских странах средний возраст выживаемости при муковисцидозе составляет 40 лет, в Российской Федерации – не больше 30 лет.
- Синдром Марфана. При этой патологии нарушается выработка вещества, обеспечивающего здоровую структуру соединительной ткани, что приводит к проблемам со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и нервной систем. Пациенты с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом при довольно коротком туловищем, непропорционально длинными и тонкими руками, ногами, пальцами. Интересно, что синдромом Марфана страдал, например, Авраам Линкольн. При адекватном лечении прогноз при этой болезни благоприятен.
Какими многофакторными болезнями занимается генетик?
Многофакторные заболевания – это патологии, развитие которых определяет не только наследственность, но и другие факторы. Также такие заболевания называют болезнями с наследственной предрасположенностью.Различают следующие многофакторные болезни:
- Плоскостопие. Деформация правильной формы стопы, в результате чего человек быстрее устает при ходьбе. Плоскостопие может проявляться как с рождения, так и на любом году жизни.
- Сахарный диабет. Сахарный диабет - это нарушение водного и углеводного обмена, что проявляется повышенным содержанием сахара в крови.
- Язва желудка. Язва желудка - это нарушение целостности слизистой желудка , в результате чего пациенты (чаще мужчины ) испытывают боли в области живота , нарушения стула и другие проблемы с пищеварением.
- Заячья губа. Аномалия, при которой ребенок рождается с видимой расщелиной на верхней губе. При своевременной проведенной операции (одной или нескольких ) дефект устраняется практически бесследно. На тот факт, проявится ли у ребенка данная патология, большое влияние оказывает курение беременной женщины, употребление алкоголя, наличие инфекционных заболеваний во время вынашивания ребенка.
- Бронхиальная астма. Бронхиальная астма - это воспаление легких хронического типа, которое сопровождается приступами сильного кашля , одышки , чувством нехватки воздуха.
- Шизофрения. Шизофрения - это расстройство психики, при котором у пациента нарушается процесс восприятия окружающего мира и мышление. Проявления болезни многозначительны и во многом зависят от пола и возраста больного.
На болезни с наследственной предрасположенностью оказывают влияние следующие факторы:
- Образ жизни человека. Чем крепче физическое и психическое здоровье, тем меньше вероятность развития той или иной болезни.
- Пол. Некоторые патологии чаще проявляются, например, у мужчин. Также пол человека может влиять на интенсивность проявления болезни.
- Окружающая среда. Влияние неблагоприятных экологических факторов (загрязненный воздух и вода, продукты питания с нитратами ) увеличивают риск развития многих заболеваний.
Какие анализы и обследования может назначить генетик?
Среди всех анализов и обследований, которые может назначить генетик, наибольшим значением обладает пренатальная (дородовая
) диагностика. Такие исследования назначаются как парам, которые только планируют беременность , так и женщинам, уже вынашивающим ребенка. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.Пренатальная диагностика включает инвазивные (подразумевают вмешательство внутри организма ) и неинвазивные (без вмешательства ) методы. Инвазивные способы исследования назначаются пациенткам, которые уже вынашивают ребенка. Неинвазивные анализы могут быть проведены как при планировании беременности, так и во время нее.
Инвазивные анализы у генетика при беременности
Анализы инвазивного типа назначаются, для того чтобы определить, существуют ли у плода какие-либо генетические отклонения.Генетик может назначить следующие анализы при беременности:
- амниоцентез (записаться ) ;
- плацентоцентез;
- кордоцентез;
- фетоскопия.
Целью этого анализа является лабораторное исследование жидкости, которая окружает плод в утробе женщины (также называется околоплодной или амниотической жидкостью ). Чтобы получить материал для анализа, врач прокалывает брюшную стенку пациентке тонкой иглой. Во время процедуры проводится мониторинг (контроль ) состояния женщины при помощи ультразвукового сканера. В зависимости от болевого порога пациентки амниоцентез проводится совсем без обезболивания, либо используется местная анестезия .
Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является период с 16 по 18 неделю беременности, когда размеры плода еще невелики, но уже достаточно околоплодных вод.
Полученная жидкость (не более 30 миллилитров
) отправляется на генетический анализ. Данные такого исследования позволяют выявить у плода наличие таких серьезных хромосомных заболеваний как синдром Дауна, синдром Патау.
Кордоцентез
Это исследование проводится путем прокалывания пуповины плода для изъятия его крови и ее последующего изучения в лаборатории. Прокол проводится через брюшную стенку беременной женщины. Количество материала, требуемого для анализа, варьирует от 1 до 5 миллилитров. Оптимальное время для проведения этого анализа – с 21 по 25 неделю беременности. Именно в этот период сосуды в пуповине достигают нужного размера, для того чтобы провести безопасный забор крови.
Кордоцентез является более информативным анализом, чем амниоцентез. С его помощью можно выявить не только хромосомные патологии, но и болезни крови, мышечную дистрофию , различные внутриутробные инфекции . В большинстве случаев процедура проводится без какого-либо наркоза, но после нее пациентка должна оставаться несколько часов под наблюдением врача.
Плацентоцентез
В ходе этой процедуры осуществляется изъятие небольшого фрагмента плаценты , который затем подвергается лабораторному анализу. В большинстве случаев требует общего или местного наркоза. После проведения плацентоцентеза женщина должна находиться под врачебным наблюдением не менее 2 дней.
Этот анализ позволяет определить наличие у плода различных разных наследственных аномалий, которые сопровождаются умственными или физическими патологиями. В отличие от 2 предыдущих исследований плацентоцентез можно проводить на более ранних сроках (начиная с 12 недели беременности ), что и определяет его ценность.
Фетоскопия
Это исследование проводится при помощи фетоскопа (тонкой трубки, оснащенной источником света и линзами
), который вводится через небольшие разрезы в животе беременной женщины. С помощью прибора врач осматривает плод с целью выявления видимых физических аномалий. Также во время фетоскопии может быть изъят биоматериал плода (кровь, фрагменты кожи
) для изучения в лаборатории.
Фетоскопия является одним из самых информативных анализов и позволяет выявить редкие заболевания, которые не могут быть установлены при помощи других диагностических процедур. Вместе с тем это исследование относят к категории опасных и назначают редко, так как примерно в 5% случаев оно приводит к прерыванию беременности.
Показания к проведению инвазивных анализов
Показания для инвазивного исследования могут быть абсолютными или относительными. Абсолютными является те, которые обязательно требуют (в случае если нет противопоказаний ) проведения исследования. К ним относятся отягощенная наследственность (наличие заболеваний, которые передаются по наследству у отца или матери ), наличие старшего ребенка с той или иной генетической патологией, плохие результаты скрининга (плановых обследований во время беременности ). Возраст беременной женщины старше 35 – 40 лет также является абсолютным показанием к проведению одного из инвазивных анализов.При относительных показаниях врач определяет целесообразность проведения исследования, ориентируясь на состояние пациентки и другие факторы. К таким показаниям относятся сложное течение беременности, инфекции, сахарный диабет и другие эндокринные заболевания у беременной. Относительными показаниями для проведения такой процедуры также являются прием медикаментов с мутагенным действием, прохождение рентгена при беременности.
Противопоказания для инвазивной диагностики
Для каждого анализа, который проводится инвазивным методом, существуют особенные противопоказания. Но есть и общие противопоказания для всех видов таких диагностических процедур. Так, к ним относится инфекционное поражение кожи живота, так как через прокол инфекция может проникнуть к плоду. Острая форма или обострение какого-нибудь хронического заболевания, повышенная температура , общее неудовлетворительное состояние беременной также являются противопоказаниями для инвазивных процедур. Угроза прерывания беременности, патологии матки (миома , повышенный тонус ), аномалии плаценты – все эти состояния также являются противопоказаниями для инвазивных методов исследования.Неинвазивные анализы у генетика при планировании беременности и во время нее
Принцип большинства диагностических неинвазивных анализов, которые может назначить генетик, заключается в изъятии биоматериала (чаще крови ) пациентки (или и ее партнера ) для последующего лабораторного изучения.Различают следующие методы неинвазивных диагностических процедур:
- хромосомный анализ;
- анализ генетической совместимости;
- генетический анализ крови ;
- ультразвуковое исследование (УЗИ ).
Хромосомный анализ (также называется анализ на кариотип ) назначается мужчине и женщине в период планирования ребенка. Цель исследование – изучить количественный и качественный состав хромосом у обоих супругов. Для проведения анализа осуществляется забор венозной крови (иногда и спермы ), из которой затем выделяются необходимые вещества и подвергаются изучению. Это исследование позволяет выявить мутации хромосом у мужчины или женщины, которые могут стать причиной развития у ребенка тех или иных аномалий.
Анализ на кариотип позволяет установить следующие аномалии:
- Лишняя хромосома. Проявляется синдромом Дауна, синдромом Патау и другими заболеваниями, которые сопровождаются задержкой умственного развития. Следует отметить, что пациенты с этой аномалией редко обращаются к генетику по поводу планирования ребенка, так как она редко протекает незамеченной и с ранних лет приводит к инвалидности .
- Отсутствие одной хромосомы. Диагностируется только у женщин и приводит к бесплодию, а также некоторым аномалиям в развитии.
- Отсутствие участка хромосомы. В зависимости от того, какой именно участок хромосомы отсутствует, может проявляться физическими уродствами (расщелиной в небе, лишними пальцами ), болезнями разных органов (чаще печени ), проблемами с умственным развитием. У мужчин отсутствие участка хромосомы становится причиной бесплодия.
- Удвоение кончика хромосомы. Может стать причиной болезни
