Что такое биохимический перинатальный скрининг. Что покажет пренатальный скрининг? Данное обследование за период беременности осуществляют трижды

С развитием медицины, все больше внимания уделяется своевременной диагностике заболеваний на ранних этапах, это относится и к обследованию плода еще до его рождения. С этой целью проводится пренатальный скрининг, основной задачей которого является выявление групп риска среди беременных женщин по рождению ребенка с наследственной патологией.

Пренатальное обследование – что это?

Само слово «скрининг» в переводе с английского языка означает «просеивание», «отбор». Это одна из стратегий здравоохранения, которая направлена на выявление патологии у бессимптомных лиц.

Представляет собой комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), которые проводятся для обнаружения группы риска по возникновению пороков развития у ребенка во время беременности, поэтому он и называется «пренатальным», что в переводе значит «дородовый». Также для обозначения данного обследования используют термин «перинатальный скрининг».

возраст женщины моложе 18 и старше 38 лет;
наличие в анамнезе 3 и более беременностей;
болезни женщины – сахарный диабет, анемия, артериальная гипертензия и другие заболевания, а также вредные привычки будущей матери;
осложненная беременность в анамнезе;
особенности физиологии беременной.

Но даже если женщина и входит в группу риска, это еще не значит, что у малыша непременно разовьется дефект. Скрининговое обследование позволяет обнаружить как генетические отклонения, так и другие патологии.

УЗИ - один из самых главных инструментов пренатального обследования. Визуализация плода и репродуктивной системы будущей мамы на мониторе позволяет увидеть все изменения, выявить генетические аномалии на ранних сроках

Какие генетические заболевания можно обнаружить?

К основным нарушениям относятся:

Синдром Дауна. Проявляется трисомией по 21 хромосоме, то есть у человека вместо 46 хромосом образуется 47. Для этих детей характерны: плоское лицо, гиперподвижность в суставах, открытый рот с большим плоским языком, тяжелая умственная отсталость. Нередко у них развивается катаракта, врожденный порок сердца. Возможен врожденный лейкоз.
Синдром Патау. В генетическом аппарате происходит трисомия 13. Обычно это дети с низким весом, задержкой умственного развития, нарушениями центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы. Нередко наблюдаются поражения поджелудочной железы и почек. Внешне проявляется скошенным лбом, расщелиной неба и верхней губы, деформацией ушных раковин и носа, другими признаками.
Синдром Эдвардса. Проявляется нарушениями и трисомией 18 хромосомы. Выраженная задержка умственного развития, дефекты черепа и ушных раковин, пороки сердца, нередко наблюдаются аномалии скелета, мышечная гипотония.
Анэнцефалия (пороки нервной трубки). Это 100% летальная патология, половина детей гибнет до рождения, остальные - в первые недели жизни.
Синдром Шерешевского-Тернера. Происходит моносомия по X-хромосоме. Проявляется сильным отставанием полового развития, низкорослостью, деформацией грудной клетки, которая принимает бочкообразную форму, неправильным телосложением, укорочением шеи и дефектами ушных раковин. Могут развиться пороки сердца.
Триплоидии материнского происхождения. У ребенка вместо 46 хромосом образуется 69. Проявляется нарушениями развития, пороками сердца, косолапостью.
Синдром Корнели де Ланге. Клиническая картина складывается из умственной отсталости, уменьшением и укорочением сердца, судорогами и мраморной кожей, полидактилией, нарушениями зрения, врожденными пороками почек, сердца и других органов.
Синдром Смита-Лемли-Опитца. Характеризуется разнообразием признаков, наиболее часты: аутизм, умственная отсталость, пороки сердца, почек и легких, нарушения поведения. Возможны и другие дефекты.

Исследование крови на биохимию позволяет отследить изменение количества гормонов и соответственно выявить возможные генетические аномалии. Чем раньше врач заподозрит хромосомное отклонение, тем больше у женщины шансов родить здорового малыша

Что еще покажет обследование?

Такое важное исследование позволяет выявить также:

Внутриутробную гибель плода. Это смерть ребенка до рождения, которая наступает в силу различных причин – генетические заболевания, патологии беременной, инфекционные поражения, резус-конфликт и так далее. Представляет большую опасность для женщины.
Внутриутробную гипоксию. Характеризуется недостатком кислорода, возникает как следствие некоторых заболеваний мамы, пороков пуповины и плаценты, анемией, врожденными пороками плода, возможны и другие причины.
Отставание в развитии. Возникает в силу различных причин, обычно – нарушения в генетическом аппарате, возраст и вредные привычки матери, ее заболевания, неблагоприятные условия труда и жилья.
Поздний токсикоз. Это осложнение беременности, возникающее в силу различных причин и проходящее в несколько стадий. Происходят изменения в почках, сердечно-сосудистой, нервной системе матери, в результате чего и ребенок подвергается опасности.
Плацентарную недостаточность. Довольно часто встречающееся осложнение, приводящее к задержке развития малыша.
Преждевременные роды. Осложнение, название которого говорит само за себя.

Виды скрининга

Пренатальный скрининг проводится в следующих формах:

Биохимический. В лаборатории изучают маркерные белки, которые содержатся в крови женщины.
Ультразвуковой скрининг – минимум 3 раза за беременность его проходят абсолютно все будущие мамы.
Иммунологический. Его делают каждой женщине при постановке на учет в ЖК. Определяют группу крови и резус-фактор обоих родителей, а также TORCH-комплекс, который направлен на выявление инфекционных заболеваний матери, влияющих на развитие ребенка. Это краснуха, герпесвирусная и цитомегаловирусная инфекции, ветряная оспа и токсоплазмоз.
Молекулярный. У матери и отца ребенка анализируется ДНК с целью выявить риск развития некоторых генетических патологий, например, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома и остальных.
Цитогенетический. Его проводит врач-генетик, который высчитывает вероятность появления на свет малыша с соответствующими заболеваниями. Основывается на данных анамнеза семьи и наличии определенного диагноза у будущего родителя.

Самые популярные методы – это УЗИ и биохимический пренатальный скрининг. У каждого свои преимущества и время проведения.

Генетический пренатальный скрининг - очень популярная процедура. Консультация врача-генетика позволяет определить вероятность рождения здорового ребенка без отклонений. За основу берутся данные о здоровье обоих родителей, а также анамнез их семей

Прохождение скрининга и достоверность результатов

Ультразвуковая диагностика

Ультразвуковое обследование проводится 3 раза, с периодичностью 1 раз в триместр. На самом первом приеме доктор установит срок беременности , копчико-теменной размер , посмотрит особенности прикрепления к матке плодного яйца, чтобы определить жизнеспособность эмбриона. Именно сейчас особенно важно выявить нарушения развития, при обнаружении которых ставится вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности или ее прерывании.

На следующем (втором) этапе анализируют околоплодные воды и их количество, могут обнаружить дефекты развития ребенка, максимальное внимание отводится изучению плаценты, сердца, мозга. Обычно, когда проводится второй ультразвуковой пренатальный скрининг, уже можно .

На последнем плановом исследовании проводится оценка состояния крохи, определяется положение и предлежание, необходимые для тактики ведения родов. Определяется состояние плаценты, насыщение кислородом (диагностика гипоксии плода).

Биохимический скрининг

Что касается биохимического обследования, то метод основан на определении в крови будущей матери сывороточных маркеров, концентрация которых меняется на протяжении беременности и при изменениях плода.

К показаниям к данному скринингу относятся кровнородственный брак (инцест), возраст матери старше 35 лет, рентгенологическое обследование на ранних этапах гестации, прием эмбриотоксических лекарственных средств, влияние неблагоприятных факторов, хромосомные нарушения родителей, неблагополучные беременности в анамнезе и прочее.

Пренатальный скрининг является абсолютно безопасным как для ребенка, так и для матери методом диагностики. Риск ошибки сводится к минимальному, но все же небольшой процент имеет место быть.

«Двойной» и «тройной» тесты

При сроке 10 – 14 недель женщины проходят «двойной тест» – в плазме крови определяется свободная β - субъединица хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A, для чего утром на голодный желудок забирается кровь из вены, за полчаса до процедуры следует избегать эмоционального и физического перенапряжения. Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови. Для расшифровки данных используют обозначение уровня сывороточных маркеров. Его рассчитывают как отношение концентрации белка в крови конкретной женщины к значению медианы содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у большой выборки женщин. В каждом государстве или даже отдельном регионе высчитывается свой показатель. Нормальным считается количество белков от 0.5 до 2.0 МоМ.

Что касается «тройного» теста, то он проводится во втором триместре, измеряется альфафетопротеин (АФП), свободный эстриол, а также ХГЧ. Для оценки результатов аналогично применяется определение кратности медиане МоМ. При пороках развития ребенка возникает смешанное характерное отклонение показателей. Также их часто именуют профилями МоМ при конкретной патологии. Если выявляют какое-либо нарушение, следует пройти повторное УЗИ, на котором можно обнаружить патологии и уточнить срок беременности.

Введение . Многочисленные исследования показали, что при некоторых состояниях во время беременности и аномалиях плода отдельные ультразвуковые и лабораторные показатели будущих мам отличаются от средних показателей. Эти показатели были объединены в группы, названные пренатальным скринингом, проводимым в первом, втором и третьем триместрах беременности.

Пренатальный скрининг - это комплекс безопасных медицинских исследований (лабораторных [биохимических] и ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности («пренатальный» означает «дородовый», «скрининг» - «просеивание»). Пренатальный скрининг рекомендуется проводить ! всем беременным женщинам.

Прежде чем переходить к дальнейшему чтению статьи рекомендую Вам ознакомится со статьей Лабораторная диагностика врожденных аномалий плода

C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других (группы повышенного риска). Группами повышенного риска являются такие группы пациенток, среди которых высока вероятность обнаружения той или иной патологии. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин.

Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может и не быть. И наоборот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может.

Пренатальный скрининг выявляет группу риска по развитию следующих состояний:

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21). Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования назначают только женщинам высоких групп риска после соответствующих диагностических обследований (пренатального скрининга) и консультаций у врачей-специалистов. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин.

В зависимости от проводимых исследований существуют следующие виды пренатального скрининга (риска пороков развития у плода):

Эффективное выявление хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода возможно только при правильной организации всех мероприятий пренатального скринига. При этом главным компонентом успеха являются централизация лабораторных исследований и экспертный уровень выполнения УЗИ врачами с подтвержденной компетенцией (сертификат FMF) при обязательном ежегодном аудите. Не смотря на то, что УЗИ имеет большую значимость в пренатальной диагностике хромосомных аномалий, его (УЗИ) эффективность зависит от многих субъективных факторов, тогда как биохимический метод является более объективным и способствует достоверной оценке риска. Ультразвуковые аппараты для проведения скрининговых исследований должны быть высокого класса со всеми сертифицированными программами для архивирования изображения и повторного просмотра, что позволяет стандартизировать УЗИ как верифицирующий метод пренатальной диагностики.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Поэтому комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 11 - 13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Для повышения эффективности пренатального скрининга обследование беременных женщин организовано по уровням. На 1-ом уровне проводятся скрининговое обследование беременных женщин с использованием биохимического генетического скрининга сывороточных маркеров в 1 и 2 триместров беременности, УЗИ-скрининга, позволяющее с высокой вероятностью формировать группы риска по возможным генетическим нарушениям плода. При выявлении отклонений в биохимических или УЗИ маркерах беременная направляется на второй уровень пренатального скрининга (см. далее). На 2-ой уровень пренатального скрининга, минуя 1-ый, направляются (сразу же при первой явке) беременные женщины:

ПЕРВЫЙ ЭТАП (1-Й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 10 - 14 недели беременности и включает в себя:

синдрома Дауна

двойной биохимический тест (оптимально в 10 - 11 недель): забор крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода, а именно ПАПП-А [ PAPP-A ] (плазменный альбумин, ассоциированный с беременностью, pregnancy associated plasma protein A) и бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человеческого); с помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18); риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является -фетопротеин, который начинает определятся в крови в нужных концентрациях только со второго триместра беременности; специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра, результатов УЗИ, сделанного в сроки 11-13 недель беременности, веса, возраста матери и других параметров; если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий, пациентке обязательно назначается консультация врача-генетика (2-ой уровень).

Обратите внимание: качественно проведенный комбинированный пренатальный скрининг I триместра делает ненужным проведение биохимического скрининга II триместра. В последнее время благодаря развитию и применению современных, автоматизированных, скоростных, высокоточных и конкордантных методик I биохимического скрининга (например, иммунохемилюминисцентных), а также благодаря высокому уровню ультразвукового скрининга для оценки риска врожденных пороков и хромосомной патологии у плода появились клиники пренатальной диагностики одного визита - onestop clinics for assessment of risk (OSCAR). Скрининг болезни Дауна и большинства пороков проводится путем комбинированного обследования, включающего забор крови пациентки с определением биохимических маркеров из образцов сыворотки, УЗИ с последующим консультированием при однократном посещении клиники в 12-недельном сроке беременности. Выявляемость трисомии по 21 паре по системе OSCAR достигает 90% и имеет 5% ложноположительных заключений. В мире практикуется также пренатальный скрининг с использованием сухих образцов крови беременных, которые транспортируются в централизованные биохимические лаборатории для определения маркерных белков.

ВТОРОЙ ЭТАП (1-й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 16 - 24 недели беременности беременности и включает в себя:

тройной (или четвертной) биохимический тест (оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности):

Тройной биохимический тест («тройной тест Барта»): забор крови у беременных женщин на сывороточные маркеры врожденной патологии у плода, а именно АФП, ХГЧ (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человеческий) и свободный (неконъюгированный) эстриол; по этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), синдром Патау (трисомия 13), дефекты нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida), анэнцефалия и др. пороки развития;

Четверной биохимический тест (квадро-тест) самый распространенный и общепринятый на сегодняшний день для пренатального скрининга выше указанных синдромов (хромосомных аномалий) с включением ингибина А (т.е. АФП + ХГЧ + свободный эстриол + ингибина А); повышение уровня ингибина А сопряжено с повышенным риском синдрома Дауна у будущего ребенка; также высокий ингибин А встречается при других хромосомных аномалиях у плода (и тем не менее, описано немало случаев, когда уровень ингибина А во время беременности был повышен в несколько раз, но при этом остальные анализы были в норме, и ребенок в итоге рождался здоровым).

для расчета рисков по результатам комбинированного скрининга второго триместра необходимо представить данные УЗИ исследования плода, выполненные в первом триместре, с обязательным измерением КТР.

Следует отметить , что по результатам пренатального скрининга I - II триместра беременности может проводиться комбинированный первый скрининг I - II триместра беременности (интегральный тест), включающий в себя: (данные УЗИ I триместра и биохимических тестов I - II триместров) + компьютерная обработка данных с помощью специальной программы; интегральный тест (двухэтапный пренатальный - наиболее эффективный - скрининг синдрома Дауна и синдрома Эдвардса) проводится по следующему алгоритму (в две стадии):

вторая стадия - проводится оптимально в сроке 16 - 18 недель беременности (но возможно сделать анализ и до 22 недель беременности) определяются АФП, свободный эстриол, ингибин А, ХГЧ в сыворотке крови.

Преимущества интегрального теста в том, что он является современной альтернативой раздельному проведению двойного и тройного (четвертного) тестов - программа начинается в первом и заканчивается во втором триместре. Из всех вариантов интегральный тест имеет максимальную диагностическую ценность.

ТРЕТИЙ ЭТАП (1-Й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 32 - 34 недели беременности и включает в себя:

скрининговое ультразвуковое обследование беременных женщин в 32 - 34 недели беременности с целью выявления ВПР у плода с поздними проявлениями и с целью оценки состояния развития плода; врач устанавливает предлежание ребенка – тазовое или головное, удостоверяется в отсутствии обвития пуповиной; данный сеанс УЗИ-диагностики дает возможность вычислить пороки развития, признаки которых проявляются лишь в третьем триместре беременности; последнее плановое УЗИ для родителей не менее интересно, чем первое, так как позволяет рассмотреть лицо будущего младенца на мониторе, это уже почти новорожденный малыш; аппаратура экспертного класса транслирует лицо будущего ребенка в трехмерном изображении, родители при желании могут снять этот радостный момент на видео; как правило, третье УЗИ комбинируется с допплерометрией, в процессе данного исследования изучается кровоток в сосудах зародыша, матке и пуповине.

НА 2-ОМ УРОВНЕ обследования беременных женщин осуществляется в медико-генетической консультации и включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. В медико-генетическую консультацию направляются беременные женщины группы риска по ВПР и хромосомной патологии у плода из учреждений здравоохранения, осуществляющих наблюдение за беременными женщинами.

Мероприятия 2-го уровня включают:

Имеются следующие одобренные ВОЗ стандартные показания для направления на инвазивную пренатальную диагностику аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез):

Таким образом, достижение надежного и эффективного пренатального скрининга возможно только при наличии выработанной стратегии с системой мероприятий и четким алгоритмом действий, при использовании стандартных высокотехнологичных методик, при работе высококвалифицированных специалистов (участвующих в пренатальном скрининге), при условии своевременного направления беременных с высокой степенью мотивации обследования и при их полном информированном согласии на всех этапах наблюдения.

16.07.2017 18

Медицина совершенствуется с каждым годом. Еще несколько десятилетий назад для беременной женщины загадка сохранялась до момента самих родов. Теперь стало возможно не только узнать пол ребенка, но и выяснить о возможности его врожденных заболеваний.

Пренатальный означает «дородовой», то есть во время беременности. Скрининг дословно переводится как «просеивание». Если говорить на простом языке, то с помощью процедуры отсеиваются случаи с высоким риском врожденных дефектов.

Если таковой обнаруживается, то это является основанием для прерывания беременности. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Что происходит?

Можно, конечно, обойтись без нее, но следует знать, что она позволяет получить более точные результаты. Они, в свою очередь, помогут врачу с высокой вероятностью поставить или опровергнуть какой-либо диагноз.

УЗИ в 1 триместре может проводиться двумя методами: абдоминальным и вагинальным.

Следует отметить, что малыш растет ежедневно. Поэтому показатели, полученные в 10 и 14 недель, будут сильно отличаться. Не следует сравнивать свои значения с замерами подруги или соседки. Лучше обратите внимание на нормы:

в начале 10 недели КТР составляет 3-4 мм, а в начале следующей – 5 мм;
на 11 неделе этот показатель должен укладываться в диапазон от 4,2 до 5,8 мм;
ровно в 12 недель КТР варьируется у разных женщин от 5 до 6 мм, а в 13 недель может достигать 7,5 мм.

Воротниковая зона

Рассматривается всегда. Именно он может указать на отклонения и заставить врача заподозрить врожденные патологии. Об отсутствии хромосомных аномалий говорят следующие значения:

в 10 недель ТВП от 1,5 до 2,2 мм;
в 11 недель – до 2,4 мм;
в 12 недель значение составляет от 1,6 до 2,5 мм;
а на 13 неделе оно равно 1,7–2,7 мм.

Носовая кость

Если в ходе скрининга 1 триместра выясняется, что носовой кости нет, то это может быть одним из признаков синдрома Дауна. Данный показатель – второй по значимости после ТВП.
· На сроке 10-11 недель носовая кость в норме обнаруживается, но ее еще невозможно измерить. В этом случае сонолог просто указывает наличие данного показателя.
· В 12 недель и позже носовая кость имеет размер от 3 мм. Поэтому данный период наиболее часто выбирается для проведения УЗИ первого триместра беременностей.

Работа сердца

Определяет состояние этого важного органа. Она также меняется с увеличением срока. Вот основные нормы:

10 недель – 161–180 уд/мин;
11 недель – 152–178 уд/мин;
12 недель – 149–173 уд/мин;
13 недель – 146–170 уд/мин.

Расшифровка

Если хотя бы один показатель ультразвуковой диагностики не соответствует нормальным параметрам, то врач назначит дополнительное обследование. Его вид полностью зависит от того, какой результат был получен первоначально.

Например, при несоответствии размеров плода, но хороших показателях крови и отсутствии отклонений в ТВП назначается дополнительное УЗИ. Есть вероятность того, что первое исследование было проведено с ошибкой. Если есть подозрения на врожденные аномалии (соответствующие значения крови и отклонения от норм носовой кости и ТВП), то женщине может быть предложен амниоцентез.

Важно знать о последствиях забора амниотической жидкости, которые бывают весьма плачевными. Также гинеколог может назначить , для которого также устанавливаются определенные сроки и нормы.

Как правильно ? Если вы не имеете медицинского образования, то самостоятельно дать оценку полученной информации не сможете. Для этого вам следует обратиться к гинекологу или репродуктологу.

На основании ультразвуковой диагностики и показателей крови составляется дробное значение, которое показывает риск отклонений. Если он минимальный или стремится к нулю, то вы увидите слово «отрицательный».

Когда риск выше, ставятся цифровые дроби, например, 1:370, что может означать синдром Дауна у ребенка. О плохом результате и высоком риске сообщают значения, укладывающиеся в диапазон от 1:250 до 1:380.

Дополнительно

Важно знать, что на значения скрининга могут повлиять некоторые факторы. При оценке результата и расшифровке врач обязательно учитывает таковые.

При показатели крови могут быть изменены. При этом по УЗИ все укладывается в пределы нормы.
Избыток или дефицит массы тела приводит к смещению значения гормонов в соответствующую сторону. Ультразвуковые признаки остаются нормальными.
Многоплодная беременность редко приобретает стандартные показатели крови. На УЗИ у малышей значения остаются нормальными, но могут быть и занижены.
У женщин после 35 лет риск может быть завышен в связи с индивидуальными особенностями.

Что говорит о синдроме Дауна?

У плода отсутствует носовая кость или ее невозможно измерить после 12 недель.
Лицевые контуры сглажены более чем у других детей (можно обнаружить только с помощью современной аппаратуры.
Патологический кровоток в протоке, обнаруженный при допплерометрии.

Как распознать синдром Эдвардса?

Сердце плода имеет медленный ритм, сокращена ЧСС.
Обнаруживается грыжа в области пуповины.
Носовые кости не визуализируются на любом сроке.
Пуповина имеет всего одну артерию вместо двух.
Показатели синдрома Патау
Необычно быстрое сердцебиение.
Присутствуют .
Рост эмбриона нарушен, отмечаются маленькие размеры костей.
Грыжа в области пуповины.

Подытожим

Скрининговое исследование первого триместра очень важно для оценки состояния плода. Некоторые патологии, установленные сейчас, могут быть скорректированы уже во время беременности.

Для их обнаружения и делают УЗИ. Другие отклонения требуют врачебного вмешательства сразу после родов (например, сердечные заболевания).

Есть аномалии, которые несовместимы с жизнью или обещают рождение ребенка-инвалида. В таких ситуациях женщине предстоит принять важное решение о сохранении беременности или ее прерывании.

Нельзя забывать о том, что есть риск ошибок, хоть он и невелик. Обязательно нужно перепроверить показатели, если они оказались не соответствующими нормам.

За время беременности врач назначает женщине много различных анализов и процедур, в число которых входит и пренатальный скрининг (ПС).

В общем случае пренатальный скрининг представляет собой набор исследований, нацеленных на выявление заболеваний плода. Благодаря скринингу ребенок, будучи еще в утробе, может быть обследован на ряд серьезных заболеваний, что не только подготовит маму к его будущему состоянию, но и поможет предотвратить ряд проблем.

Что такое пренатальный скрининг

Производимые исследования просты в проведении и безопасны для мамы и малыша, поэтому назначаются всем беременным женщинам.

В программу пренатального скрининга входят:

УЗИ (ультразвуковое исследование),
биохимический скрининг (анализ крови на наличие маркеров).

Посредством пренатального скрининга не ставится конкретный диагноз.

Он лишь дает возможность определить вероятность той или иной патологии и выявить женщин с конкретными рисками.

Для постановки диагноза необходимо проведение дополнительных исследований, таких как консультация у специалистов и инвазивная диагностика.

Проверка рисков заболевания

С помощью скрининга можно выявить маркеры таких заболеваний, как:

синдром Дауна,
синдром Эдвардса,
синдром Тернера,
синдром Смита Лемли Опитца,
синдром Патау,
синдром Корнелии де Ланге,
дефект нервной трубки,
триплоидия.

Базовые риски

Риск хромосомных патологий имеет место у каждой беременной женщины. В связи с этим биохимический скрининг может быть проведен по желанию и рекомендован любой беременной женщине, но в обязательном порядке назначается при наличии определенных показаний. Среди них:

возраст старше 35 лет,
многоплодная беременность,
самопроизвольные выкидыши,
рождение ребенка с врожденной патологией,
наследственные заболевания,
угроза выкидыша на ранних сроках,
вирусные инфекции на ранних сроках,
прием лекарств на ранних сроках,
алкогольная или наркотическая зависимость у матери,
повышенный уровень вредности на работе и в домашней обстановке,
зачатие от близкого родственника.

Перед началом проведения скрининга определяется базовый риск, который зависит от срока беременности и возраста будущей мамы. Также он именуется исходным.

Результаты исследований (индивидуальный риск) представлены в виде отношения двух чисел. Например, 1:1415. Данное отношение означает, что у одной из 1415 беременных с подобными исходными показателями рождается ребенок с отклонением, на наличие которого она проверялась.

Факторы, влияющие на результат

Как уже упоминалось ранее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на результаты скрининга, поэтому должны учитываться при проведении процедуры. К ним относятся:

раса (у негроидной показатели АФП и ХГЧ выше, чем у европейской),
масса тела (при слишком большом весе женщины показатели повышены и наоборот),
применение ЭКО,
многоплодность (показатели будут завышены, проведение нецелесообразно, так как один из плодов может иметь заболевания, а второй будет здоровым),
возможность выкидыша (рекомендуется отложить),
сахарный диабет,
простуда и другие подобные заболевания,
вредные привычки
человеческий фактор (например, врач указал в направлении неправильный срок).

Эффективность пренатального скрининга

Эффективность проведения скрининга напрямую зависит от состояния здоровья беременной женщины и тех факторов, о которых только что шла речь.

Любое незначительное заболевание и даже обычный стресс может привести к изменению состава крови, поэтому врачи рекомендуют сдавать анализы только в хорошем самочувствии и расслабленном состоянии.

Немаловажным является и качество проводимых анализов, а также их методичность, то есть строгое следование приведенной выше схеме с соблюдением сроков беременности.

При прохождении скрининга следует помнить, что данные методики позволяют выявить лишь некоторые генетические заболевания.

Успешно пройдя тестирование с получением нормальных результатов, женщина не может быть на 100% уверена в том, что у ее малыша не будет других врожденных заболеваний.

В то же время положительные результаты также не дают гарантии, что ребенок родится с патологиями. Женщина должна сама взвешивать все «за» и «против», принимая решение о дальнейшей судьбе своего плода.

Ложноотрицательный результат

Обратно ситуация обстоит с ложноотрицательными результатами, когда мама будущего ребенка получила на руки хорошие результаты после сдачи анализов, но малыш родился с патологиями. Такие случаи в очередной раз доказывают примерный характер исследований.

Ложноположительный результат

Ситуация, когда у ребенка была выявлена высокая вероятность хромосомных дефектов, но родился он без них, означает, что результат был ложноположительным. Такой вариант развития событий может стать причиной дополнительных обследований ребенка после рождения. Для матери же такой поворот становится настоящим счастьем.

Пренатальный скрининг I триместра

На сроке 10-13 недель врач должен назначить беременной женщине прохождение первого скрининга. Он включает в себя 2 безопасные процедуры: УЗИ и сдачу крови для проведения специального теста.

Первое скрининговое УЗИ

Первое УЗИ позволяет выявить грубые дефекты, возникшие при развитии плода. Среди них может встретиться аненцефалия, шейная гигрома, омфалоцеле и другие специфические аномалии. При проведении осмотра врач осуществляет проверку жизнеспособности эмбрионов, их количества, а также ставит более точный срок беременности.

Основным показателем генетических заболеваний становится толщина воротничкового пространства (ТВП). Для ее определения измеряется ширина слоя подкожной жидкости на шее ребенка в задней части. В норме данный показатель не превышает 2,7 мм. Если значение ТВП выше, то риски значительно вырастают.

Кроме ТВП врач исследует носовую кость, которая у плода без хромосомных аномалий присутствует и четко визуализируется, и производит осмотр на наличие врожденных пороков развития. Те данные, которые оказываются за пределами нормы, называются маркерами заболеваний. Чем их больше было обнаружено, тем выше вероятность генетических отклонений.

Однако появление лишь одного из них не является причиной для постановки диагноза.

«Двойной тест»

Биохимический скрининг в первом триместре ограничен жесткими временными рамками. Если сдать кровь немного раньше или позже, то его точность резко снизится, поэтому нужно точно знать срок беременности.

Подсчет по менструальному циклу не всегда дает верный результат, особенно если он был нерегулярным или если беременность наступила сразу после родов. Учитывая этот фактор, проведение двойного теста назначается врачом уже после прохождения УЗИ, где точно определят количество недель беременности.

«Двойной тест» представляет собой анализ для определения уровня содержания в крови особых плацентарных белков. Конкретно выявляется содержание двух белков (отсюда и название теста):

β - ХГЧ - свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека,
PAPP-A - протеинбеременных (Pregnancy-associated Plasma Protein-A ).

Кровь берется у беременной женщины из вены, утром натощак. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, на котором производилось исследование крови. Они всегда указываются в результатах анализа, чтобы можно было адекватно их оценить. Среднее значение уровня ХГЧ среди женщин с таким же сроком обозначается медианой. А отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ (multiple of median). Допустимые колебания данного показателя - 0,5-2 .

Более подробно о том, что такое МоМ, читайте

При отклонении уровня данных белков от нормы существует высокий риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных дефектов. Если отклонения серьезные, то беременная направляется к генетику. В иных случаях (при небольших отклонениях) врачи рекомендуют не паниковать, а дождаться второго скрининга, который прояснит ситуацию.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ХГЧ, читайте

Анализ уровня протеина беременных также осуществляется с указанием нормальных значений и реальной величины у будущей мамы.

Повышение концентрации PAPP-A не так опасно, как снижение. Уровень этого белка может быть повышен из-за многоплодной беременности, низкого расположения плаценты или даже при тяжелом токсикозе. Снижение же говорит о врожденных патологиях у плода или заболеваниях у матери. Отклонения от нормы требуют консультации врача, так как каждый случай индивидуален.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня PAPP-A , чиатйте

Пренатальный скрининг II триместра

В отличие от первого триместра скрининг второго периода беременности начинается с анализа крови, после чего проводится и ультразвуковое исследование.

«Тройной тест»

На сроке 16-18 недель у беременной повторно берется кровь из вены и осуществляется ее анализ, но в данном случае показатели будут иные, нежели при первом скрининге. «Тройной тест» позволяет с большей долей вероятности выявить пороки развития нервной трубки плода. Менее точные результаты дает тест для выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса (70%).

Второй биохимический скрининг определяет концентрацию следующих составляющих крови беременной:

АФП - альфа-фетопротеин (белок плода, который выводится его почками и попадает в кровь матери),
Е3 - свободный эстриол (синтезируется в плаценте).

При наличии каких-либо отклонений в развитии плода или в его хромосомном соответствии уровни данных белков будут отличаться от нормы.

В отдельных случаях «тройной тест» может быть дополнен выявлением еще одного показателя ингибина А (гормон, который вырабатывает плацента), тогда он будет именоваться «четверной тест». Определение концентрации ингибина может потребоваться тогда, когда необходимо уточнить результаты первого скрининга, если они выявили большие отклонения от нормы. Однако, данный тест можно пройти не во всех поликлиниках.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня АФП, читайте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня свободного эстриола - ЕЗ, чиатйте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ингибина А, читайте

Как и в случае первого скрининга, полученные уровни сравниваются с нормальными значениями, что позволяет выявить отклонение. Подсчет рисков осуществляется в специально разработанной компьютерной программе, результаты которой анализируются врачом.

Полученные результаты соотносятся с показателями первого скрининга, и только из комплекса всех показателей делается вывод.

Второе скрининговое УЗИ

Второе обязательное УЗИ назначается врачом на 20-24 неделе. Данный скрининг позволяет выявить с достаточной точностью анатомические аномалии плода, такие как пороки спинного и головного мозга, сердца, желудочно-кишечного тракта, дефекты развития конечностей, лицевые расщелины и другие отклонения.

При выявлении данных отклонений врачам не под силу провести хирургическое лечение после родов, поэтому они являются показанием к прерыванию вынашивания или ставят маму перед фактом, что ее ребенок будет отличаться от других детей.

Кроме того на этом этапе оцениваются маркеры хромосомных патологий, среди которых может быть задержка роста, укорочение трубчатых костей, пиелоэктазия, кисты в мозгу и многое другое.

Пренатальный скрининг III триместра

Самый близкий к родам период сопровождается прохождением третьего обязательного скрининга. На сроке 30-32 недель женщине нужно пройти очередное УЗИ.

При ультразвуковом осмотре врач сможет оценить те анатомические особенности, которые невозможно было разглядеть ранее. К ним относится сужение мочевыводящих путей, некоторые пороки сердца, гидроцефалия. В случае их выявления, они подлежат коррекции хирургическим путем уже после родов.

Помимо УЗИ с осмотром особенностей строения ребенка беременной также назначают допплерометрию, в процессе которой врач изучает кровоток в сосудах малыша, матке женщине и пуповине, связывающей их. При выявлении нарушений с кровотоком назначается лечебный курс, который врач обычно рекомендует пройти в роддоме в палатах для нахождения перед родами, то есть «полежать на сохранении».

Как проводиться подсчет рисков

В нашей стране подсчет рисков в основном осуществляется с помощью одной из следующих компьютерных систем:

DELFIA-Life Cycle

Система позволяет рассчитать вероятность таких патологий, как трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), по 13 хромосоме (синдром Патау), по X-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера ), триплоидия, пороки центральной нервной системы. Программа учитывает индивидуальные данные беременной и факторы, влияющие на выявление отклонений. К индивидуальным показателям относятся результаты УЗИ в I триместре.

PRISCA - Prenatal Risk Assessment

С помощью программы выявляются риски тримосомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) и дефекты нервной трубки. Также учитываются исходные показатели пациентки и факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

«Исида»

Комплекс «Исида» также осуществляет расчет аналогичных PRISCA рисков. При этом учитываются практически все факторы, которые могут дать ложноположительный результат: этническая группа, наличие нарушений хромосом у ребенка, рожденного ранее, и другие. Преимуществом продукта является совместимость с автоматическим ИФА-анализатором Alisei, откуда он берет часть данных.

Отличие одной системы от другой заключается в спектре оцениваемых рисков. Эффективность каждой из методик практически одинакова. Кроме данных программ существуют и другие менее распространенные разработки.

Если результаты положительны

Если в результате анализов был получен уровень риска более 1:380, то он считается высоким и может потребовать проведение более детального обследования.

Главное, чего стоит избегать в подобной ситуации - это паника.

Только спокойный настрой поможет избежать срывов и даст реальные результаты при дальнейших исследованиях.

Дальнейшее исследование может включать в себя следующие пункты:

консультация генетика,
повторное УЗИ (рекомендуется у другого специалиста и на более современном оборудовании),
инвазивное исследование (анализ околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, кордоцентез).

Повторять «двойной» или «тройной тест» не рекомендуется.

Повторное исследование

Повторное прохождение УЗИ может быть назначено в том случае, когда показатели биохимического скрининга были в норме, а на ультразвуке выявили какие-то внешние отклонения. Причиной такого явления может быть применение устаревшего оборудования и человеческий фактор. Повторное исследование поможет подтвердить или опровергнуть наличие таких отклонений.

Консультация генетика

Генетик - это не гинеколог. Он отлично разбирается в хромосомных нарушениях и может по простой беседе с беременной выяснить, склонна ли она к генетическим заболеваниям. Для этого врач опрашивает пациентку на наличие каких-либо серьезных заболеваний среди родственников, тщательно изучает анализы и найденные маркеры.

Не все маркеры являются показателями генетических отклонений.

Существуют основные и косвенные показатели, по которым и определяется риск.

Например, если в сердце у ребенка найдены солевые отложения, то это не является признаком патологии. В будущем они просто превратятся в хорды или исчезнут. Но данный маркер является подтверждением высокого риска синдрома Дауна, если обнаруживается вместе с патологией носовой кости и ненормальной толщиной воротничкового пространства.

В любом случае консультация генетика позволит получить квалифицированный ответ на возникшую ситуацию с анализами.

Инвазивное исследование

Если риск генетического заболевания оказался высоким, то имеется возможность прибегнуть к менее щадящим исследованиям. Инвазивные методы включают в себя 3 типа исследования:

Хорионбиопсия,

Амниоцентез,

Кордоцентез.

Наиболее безопасным является амниоцентез (анализ околоплодной жидкости).

Он может быть проведен на 16-20 неделе беременности. В ходе процедуры врач делает пункцию амниотической оболочки и берет небольшое количество околоплодных вод для лабораторного исследования. Действия осуществляются под ультразвуковым контролем, минуя плаценту. Для ввода иглы используется свободный карман. Если свободного места нет, то используют самый тонкий участок плаценты. После процедуры возможны осложнения в виде подтека или преждевременного отхода вод, отслойки плодных оболочек и развития у плода аллоиммунной цитопении.

Параллельно амниоцентезу на сроке не ранее 18 недель может быть произведен кордоцентез .

Кордоцентез - это получение и исследование крови из пуповины плода. Для анализа требуется не менее 5 мл крови. Помимо генетических заболеваний он позволяет определить степень тяжести резус-конфликта , если таковой имеется, и при необходимости провести переливание крови.

Хорионбиопсия заключается в анализе ворсин хориона, которые получаются путем забора ткани хориона через стенку матки.

Проводится хорионбиопсия на сроке 10-12 недель. Для анализа на генетические заболевания потребуется не менее 5 мг ткани. Если при первой попытке врачу не удалось получить ее в достаточном количестве, то может быть произведен повторный забор. Третья попытка может отрицательно сказаться на течении беременности, значительно повысив риск выкидыша.

Инвазивное исследование - это полноценная операция, поэтому назначают его только в случаях высоких рисков врожденных патологий, так как оно может стать причиной выкидыша, инфицирования плода, развития резус-конфликта и других осложнений.

Заключение

Прохождение процедур пренатального скрининга рекомендовано всем без исключения беременным женщинам, но врачи не вправе навязывать свое мнение, поэтому решение о сдаче анализов и осмотре ультразвуком женщина принимает сама. Женщинам, попадающим в особую группу риска по каким-либо показаниям, скрининг положен в обязательном порядке.

По результатам скрининга врачи не могут поставить диагноз. Они лишь могут выявить у беременной определенные риски.

А положительный результат наличия маркеров не всегда является точным и у тех женщин, у которых они были обнаружены, вполне может родиться здоровый малыш. И наоборот, синдром Дауна и другие нарушения хромосом могут не дать о себе знать при прохождении скрининга. Но хотя данные исследования и являются примерными, они позволяют женщине морально подготовиться к возможным проблемам со здоровьем у своего ребенка.

THE BELL