В возникновении наследственных заболеваний большое значение придается родственным бракам, т. е. таким брачным союзам, когда у супругов имеется один или больше общих предков.

Было давно замечено, что дети от этих браков родятся более слабыми, что проявляется в повышенной заболеваемости и смертности. Причем неблагоприятные последствия тем выраженнее, чем ближе степень родства родителей. Роль кровного родства бывает особенно очевидной при изучении родословных детей с относительно редкими наследственными заболеваниями. Так, частота браков между двоюродными братьями и сестрами в Европе и Северной Америке составляет в среднем 1 %, а их частота при таких заболеваниях, как альбинизм, ихтиоз, может достигать 18-53%.

Частота родственных браков различна среди населения разных стран и районов. Так, по данным американского генетика Курта Штерна, в Бразилии, Нидерландах, Швеции и США частота браков между двоюродными братьями и сестрами относительно низка и составляет от 0,4 до 0,05%. Однако в ряде других стран она все еще очень велика. Например, в Индии в городах она составляет 12,9%, а в сельской местности - 33,3%, в Японии - 5,03 и 16,4% соответственно.

Известно, что заключению кровных браков обычно способствуют факторы экономические, бытовые, правовые, религиозные, географические, исторические и др.

Люди давно осознали вред родственных браков, и еще в древности существовали законы-запреты. В настоящее время в большинстве стран и районов мира обычай или закон прямо или косвенно запрещает браки между родственниками.

В чем же опасность родственных браков для состояния здоровья потомства? Правильный ответ может быть получен, если обратиться к генетике. Считается, что каждый человек является носителем каких-либо патологических генов, т. е. на языке генетиков каждый из нас, будучи здоровым, является гетерозиготным носителем определенных вредных генов. Среди родственников одной семьи имеется много одинаковых генов, т. е. они (хотя и здоровы) являются гетерозиготными носителями по одному и тому же патологическому гену, и поэтому при родственном браке может произойти встреча двух однотипных гетерозигот и рождение ребенка — гомозигота.

Таким образом, родственные браки опасны тем, что при них резко возрастает риск союза двух носителей одного и того же заболевания.

История свидетельствует о том, что в некоторых социальных группах родственные браки веками поощрялись. Так, древние египтяне и инки в правящих династиях, избегая «засорения» царской крови, поощряли браки между родными братьями и сестрами.

Считалось, что родственные браки даже полезны, что они могут, как бы суммировать благоприятные признаки предков. Известно, что в отдельных случаях инбридинг (родственные браки) приводит к рождению выдающихся личностей. В качестве примера обычно приводится знаменитый художник Тулуз-Лотрек, происходивший от брака двоюродного брата и сестры. От родственного брака родился великий русский поэт А. С. Пушкин.

Однако человечество располагает более обширными сведениями о вреде родственных браков для здоровья человека. На многочисленных примерах родственных браков среди королевских семей показано их вредное влияние на потомство. В 1906 г. американский исследователь Адам Вудс опубликовал солидную книгу о наследовании умственных способностей и моральных качеств у королей («Mental and moral heredity in royalty»). Им представлен анализ генеалогических древ королевского дома Ганноверов, Гогенцоллернов, Конде, Бурбонов, Габсбургов, Ольденбургов.

Совершенно естественно, что многие заключения американского исследователя в наше время звучат наивно. Может быть, если бы Вудс в то время располагал современными знаниями генетики и возможностями медицины, он, вероятно, смог бы выявить что-то общее у членов этих семей, например нарушения обмена веществ, и тем самым объяснил бы такие частые расстройства у них нервной системы.

В этой связи для читателя может представлять определенный интерес родословная так называемой «королевской порфирии», опубликованная сравнительно недавно - в 1968 г. Порфирия относится к редким, но тяжелым наследственным заболеваниям с рецессивным типом передачи. В основе болезни, считают, лежит повышенное образование в организме альфа-аминолевулиновой кислоты, что сопровождается усиленным выделением особого вещества порфобилиногена с мочой (моча цвета портвейна). Болезнь проявляется не постоянными, но очень сильными болями в животе и расстройствами нервной системы. Родословная «королевской порфирии» показывает, что эта болезнь передавалась по наследству в династиях Стюартов, Георгов (Ганноверский дом) и Гогенцоллерпов. Высказывается предположение, что этим тяжелым заболеванием можно объяснить некоторые безумные поступки Марии Стюарт, жестокость Иакова I и Иакова II, сумасшествие Георга III и Георга IV и других монархов.

Известный советский генетик В. И. Эфроимсон объясняет эту поражаемость королевских династий наследственными недугами не только родственными браками, но и отсутствием естественного отбора.

Существенную роль в поддержании относительно высокой частоты родственных браков играют различные национальные, религиозные, территориальные и иные факторы изоляции. В связи с этим изучение состояния здоровья населения, проживающего в изолятах, привлекло к себе внимание генетиков.

К изолятам относятся группы населения, которые в силу разных условий (географических, религиозных, социальных, исторических и др.) ведут обособленный образ жизни. Из-за малочисленности населения в этих группах бывает очень трудно найти жениха или невесту, и браки заключаются главным образом внутри этого небольшого сообщества. Подобные изоляты не редкость, они до сих пор существуют во многих странах мира. Чаще они возникают в условиях Крайнего Севера в виде небольших оторванных друг от друга бездорожьем поселений или на юге, в горной или пустынной местности.

В настоящее время в рамках международной биологической программы во многих странах ученые проводят совместные исследования биологических особенностей разных этнических групп и изолятов: в Южной Америке, на Ближнем Востоке, на Гавайских и Соломоновых островах, у эскимосов Гренландии, Аляски.

Изолятами также являются различные социально-экономические или расовые слои в многолюдных городах, всюду, где группа людей, входящая в состав более обширного населения, имеет склонность заключать браки лишь с людьми своего «круга», и это продолжается в течение многих поколений. Например, еврейские общины в Англии и ФРГ, старообрядцы, индейцы в США.

Как мы уже отмечали, характерным свойством изолятов является высокая частота родственных браков, или инбридинг. В изолятах количество носителей по одному «вредному» гену может достигать более 60%, а при наличии частых родственных браков становится очень высоким риск «выщепления гомозиготов», т. е. появления больных с наследственными дефектами. Это не теоретические выкладки, это хорошо известные факты.

В Дании, Швеции, Швейцарии, Японии, Франции и других странах обследование различных изолятов позволило обнаружить новые, ранее не известные рецессивные мутации у человека. Оказалось, что для населения каждого изолята характерны и свои наследственные аномалии.

Таким образом, генетика показывает не только социальный вред кастовости, сектантства, шовинизма, но и непосредственную угрозу их для здоровья человека. Экономический прогресс, улучшение средств сообщения, повышение благосостояния и культуры, санитарно-гигиенических знаний привели к неизбежной ломке изолятов. Усилившийся процесс миграции и урбанизации населения приводит к значительному снижению факторов изоляции и частоты родственных браков. Ученые утверждают, что постоянно увеличивается число смешанных браков, и это снижает частоту наследственных заболеваний.

Общеизвестно, что королевские фамилии всей Европы состояли в весьма тесном родстве, и тем не менее монархи предпочитали жениться и выходить замуж в «своих кругах». «Вот высокомерные дураки, с некоторым презрением думаем мы про древних властителей. Даже крестьяне понимали, что нельзя жену брать из своей деревни, а то потомство пойдет больное и слабое». И в каждом селе находились мудрые бабки, которые знали родословную каждого до шестого колена и высчитывали, не состоят ли молодые в кровном родстве. Неужели только спесь и жажда сохранить богатства при себе заставляла «глупых» аристократов избегать неравных браков с представителями низших слоев общества, а древнеегипетских фараонов жениться на родных сестрах? Далеко не все так просто, как кажется на первый взгляд.

Чистая линия

Знаете, как выводят породу элитных скакунов? Скрещивают близких родственников, обладающих нужным качеством, в данном случае резвостью, и смотрят, кто появился на свет. Тех животных, которые необходимым признаком не обладают, выбраковывают, и потомства они не оставляют. Остальных продолжают спаривать между собою. Когда наконец все жеребята рождаются резвыми и устойчиво передают этот признак следующим поколениям, возникает «чистая линия». Правда, за любое исключительное достоинство природе требуется заплатить все скакуны нервны, вспыльчивы, чувствительны, и что самое важное, у них страдает иммунитет, а болеют они чаще неторопливых лошадок-работяг.

Следующая задача разбавить чистую линию свежей кровью, ввести в нее какую-нибудь выносливую простенькую лошадку для придания потомкам жизнестойкости. Вот вам и готова благородная порода быстрые, чуткие, впечатлительные, хрупкие и умные. «Чистокровные!» с гордостью говорят владельцы.

Люди в этом смысле немногим от животных отличаются. Целью родственных браков между властителями и в среде аристократов было оправданное стремление получить «чистую линию» с одним-единственным главным признаком неукротимой жаждой власти и умением крепко ее держать и отстаивать. Аристократы передавали из поколения в поколение не только изящную форму стопы с высоким подъемом, тонкую кость и миниатюрные руки, но и наследственный талант к виртуозному владению холодным оружием и искусству верховой езды. Тот, кто фехтовал и гарцевал недостаточно успешно, погибал в первых же схватках и не успевал оставить потомства, ибо участвовать в военных кампаниях приходилось с пятнадцатилетнего возраста.

Условие для выживания

В королевских фамилиях среди дворцовых интриг и заговоров, в борьбе за корону выживали не самые крепкие физически, а самые умные, хитрые и коварные, жаждущие править более всего на свете. Тупых и простодушных, пусть даже крепких телом, быстро травили ядами или уничтожали клинком нечего бестолочи сидеть на троне. Довольно часто на вершине оставались больные и полубезумные, но желающие и умеющие властвовать. В династии Габсбургов Филипп Второй Испанский сначала взял в жены двоюродную сестру, затем сочетался браком с двоюродной племянницей, Филипп Третий также был женат на двоюродной сестре, Филипп Четвертый на племяннице. Императоры мучили дворцовых кошек, страдали паранойей, жесточайшими мигренями и правили во славу державы.

Вырождение королевского рода проявляется не столько физическими страданиями и яркой психической патологией, сколько отсутствием воли к власти. Уж на что был примерным и добрым семьянином последний русский царь Николай Второй, как и последний французский король Людовик Шестнадцатый, но государственной мудростью оба несчастных правителя не обладали и править не жаждали вот где настоящая беда для монарха, а не какая-то там гемофилия (болезнь крови, унаследованная сыном Николая от английской королевской линии) с безумием.

Но и крестьянин не лыком шит

Другие задачи стояли перед простым крестьянским людом, и по-другому решалась проблема потомства. За королевским хворым дитятей присматривали десять лекарей и нянек. Его одевали-обували, не давали пальцем шевельнуть: «Только правьте нами, ваше величество». В деревне у народа в ходу были другие ценности: требовался физически крепкий, выносливый работник. Выживали не самые умные, а самые сильные и здоровые. Не было никаких десяти нянек, никто не посвящал себя уходу за болезненным и хилым ребенком все вкалывали от зари до зари, чтобы выжить. И чем больше рождалось в семье малышей, тем больше было работников. Поэтому от родственных браков, способных принести больное, нетрудоспособное дитя или вовсе оставить без потомства, не было для простых людей абсолютно никакого толку.

Почти родные и очень близкие

Между двоюродными братьями и сестрами часто вспыхивают нежные чувства. Родственная близость обеспечивает сходство интересов и характера и одновременно сохраняет некоторую дистанцию, позволяющую зародиться сексуальному влечению. Знаменитый русский композитор Игорь Стравинский с десяти лет дружил со своей двоюродной сестрой Катей Носенко. Православная церковь теоретически запрещала браки до четвертой степени родства, даже между троюродными родственниками, а практически смотрела на подобные союзы сквозь пальцы, и молодых, не вникая в детали, обвенчал сельский батюшка в маленькой церквушке под Петербургом. Через год в семье родился первенец, затем еще трое здоровых детишек, и жили Стравинские в браке долго и счастливо.

Когда надо хорошенько задуматься

В обычных браках шанс рождения ребенка с врожденной патологией колеблется от двух до четырех процентов, при родственных от четырех до шести процентов. Разница не столь велика, чтобы принимать ее всерьез и отказывать себе в счастье иметь детей. Совершенно по-другому складывается ситуация при наследственных заболеваниях, которые передаются от родителей детям и проявляются только в том случае, когда ген с изъяном получен и от мамы, и от папы. Чем ближе родственники, тем больше у них имеется одинаковых генов, и среди них с одной и той же редкой среди всего остального населения болезни. В этом случае вероятность рождения больного малыша в «двоюродном» браке составляет одну восьмую и даже больше.

Несколько лет назад в санкт-петербургской клинике на моих глазах разворачивалась настоящая трагедия. Сорокалетняя женщина навещала в больнице пятнадцатилетнюю дочку, унаследовавшую от отца редкое наследственное заболевание мышечную дистрофию и постепенное интеллектуальное угасание. Мама всегда носила в сумочке семейные фотографии: красавец мужчина в форме капитана дальнего плавания с прелестной девочкой в бантах и кружеве на борту белого теплохода. «Это мои муж и дочь еще до болезни».

Супруги были родом из Дагестана, где родственные браки до сих пор очень популярны и где довольно часто встречается подобное заболевание. Поэтому, вступая в родственный брак и задумавшись о детях, не поленитесь составить подробное родословное древо с указанием всех болезней, которыми страдала ваша родня, и отправляйтесь в медико-генетическую консультацию. Послушайте, что вам скажут профессионалы. Если в роду выявлена наследственная болезнь, очень важно какая именно. Наверное, риск тяжелого неврологического страдания способен удержать от рождения ребенка, риск шизофрении и эпилепсии заставляет задуматься, в то время как высокая вероятность унаследовать сахарный диабет или мигрень при современном уровне развития медицины вряд ли помешает родительскому счастью.

Нет двух семей, счастливых одинаково

Беспристрастная наука утверждает, что при родственных браках рождается много умных и гениальных детей, много больных психически и физически и мало средних. Подтверждает это правило история европейских евреев, которые жили замкнуто и приветствовали «двоюродные» союзы в своей среде. Старший сын Альберта Эйнштейна от первой жены был способным и толковым, младший страдал тяжкой депрессией и закончил свои дни в психиатрической клинике. Во второй раз Эйнштейн женился на дочке своего дяди, и общими детьми пара обзавестись не рискнула.

Решение отказаться от рождения ребенка не приговор семейному союзу.

Совет по этике Германии поднял вопрос многолетнего спора вокруг узаконивания инцеста. Им был подписан документ, в котором говорится о том, что запрет кровосмесительных связей является "устаревшим" и "нарушает права граждан ФРГ на сексуальное самовыражение и самоопределение", передает The Telegraph .

Споры вокруг законности инцеста в немецком обществе возникли после того, как стало известно о жизни брата и сестры из Саксонии. Патрик и Сьюзан - родные брат и сестра, которые воспитывались в разных семьях, но потом встретились и начали жить вместе после смерти матери. Сьюзан имела с детства легкую форму умственной отсталости, и поэтому брат вызвался ухаживать за ней.

В последствии родственники начали жить как супружеская пара, более того, у них появились на свет четверо детей, двое из которых имели отклонения, которые крайне часто бывают при кровосмешении. Патрика приговорили более чем к трем годам тюрьмы и запретили влюбленным жить вместе. Этот случай вызвал резонанс в стране, начались разговоры об узаконивании инцеста в Германии.

Государственный совет по этике не смутился тем фактом, что при инцесте велика вероятность появления неполноценных детей, которым потом будет очень тяжело адаптироваться в обществе. И даже такие этические нормы не повлияли на совете. Основной аргумент защитников отмены соответствующего закона заключается в том, что и у не родственных пар могут рождаться дети с генетическими отклонениями.

С чем связан запрет на близкородственные браки? Насколько снижается вероятность рождения жизнеспособного ребенка, если его родители - родные брат и сестра? В каких случаях близкородственные браки идут на пользу популяции?

У среднестатистического человека в геноме есть 5-8 летальных мутаций. Как минимум столько же мутаций связано с серьезными генетическими дефектами. Человек от них не умирает (и не болеет), потому что у человека есть по две копии каждого гена (одна от папы, другая - от мамы) и хорошая копия компенсирует дефектную.

Близкородственные скрещивания (инбридинг) плохи потому, что дефектная копия папиного (или маминого) гена с вероятностью 25% достанется и его сыну и его дочери. Если они заведут ребенка, то с вероятностью 25%x25%=6.25% он получит две дефектные копии. Легко посчитать, что если у папы и у мамы было по 5 мутаций, то вероятность рождения жизнеспособного ребенка у их сына с дочерью ~52%. Если по 8 мутаций, то ~36%. То же самое можно посчитать и для брака двоюродных брата и сестры, да и для самых разных других сценариев.

Однако есть куда более интересный пример инбридинга: Тамилы существуют в Индии уже несколько тысяч лет. Среди генетиков они известны тем, что у них принято жениться на своих двоюродных братьях и сестрах. Не знаю насколько давно они этим занимаются, но достаточно давно, чтобы это нанесло отпечаток на их ДНК. Отпечаток, на первый взгляд, несколько пародоксальный - если у других людей 5-8 летальных мутаций на геном, то у тамилов - практически ноль! Как же так? Дело в том, что близкородственные скрещивания выводят на поверхность эти дефектные копии и удаляют их из генофонда популяции. Ведь потомок, получивший две дефектные копии умирает или болеет, а значет не передает их дальше по наследству (как это делает потомок у которого лишь одна дефектная копия). Если такой процесс "выявления" дефектных копий идет достаточно долго и популяция замкнута от притока новых дефектных копий извне, то через какое-то время она почти полностью избавляется от этих дефектных копий.

Так что тамилы, со своим пристрастием к женитьбе на двоюродных братьях и сестрах, оказались одной из самых генетически-здоровых популяций в мире.

В современной генетике скрещивание близкородственных особей называется инбридингом. Чем выше коэффициент инбридинга, тем больше шансов, чем рецессивные гены наследственных заболеваний встретятся. Так у дяди и племянницы он составляет 1/8, кузена и кузины - 1/16, троюродных братьев и сестер - 1/32, четвероюродных - 1/64.

Даже если степень родства будет больше, все равно коэффициент инбридинга будет достаточным для того, чтобы ребенок в паре дальних родственников умер еще в утробе матери либо родился умственно отсталым или физически недоразвитым. Это процентное соотношение и связанную с ним закономерность описала ученый-генетик высшей категории, профессор и автор множества научных работ по генетике Елена Леонидовна Дадали.

Дальнее родство опасно еще и тем, что супруги могут даже не подозревать о своих кровных связях и наличии нежелательного рецессивного гена. Рождение больного ребенка тогда становится полнейшей неожиданностью и очень болезненным ударом по благополучию пары. При бракосочетании людей, не имеющих никаких родственных уз, процент совпадений мутантных рецессивных генов ничтожно мал, поэтому и дети рождаются здоровыми.

Мутантные рецессивные гены - вещь очень опасная, скрытая от посторонних глаз подобно бомбе замедленного действия. Они могут вызывать самые разные мутации, начиная от альбинизма и глухоты и заканчивая такими тяжелыми недугами, как гемофилия или болезнь Тея-Сакса. Последняя распространена у некоторых народов мира и чревата тяжелейшими поражениями нервной системы. Больной ребенок никогда не живет дольше 4-х лет.

Гемофилией, как известно, страдали представители российской царской семьи. Но эти 2 недуга - только крохотная вершина айсберга наследственных болезней, которые может спровоцировать встреча мутантных рецессивных генов. Предупредить ее может только генетический анализ, который является нормальной предсвадебной практикой во многих цивилизованных странах мира.

Почему опасны и вредны кровнородственные браки?

Браки между близкими родственниками издавна считаются нежелательными и во многих странах запрещены законом и обычаями общества. Это известно, однако даже между отцом и дочерью или родным братом и сестрой инцестные связи встречаются намного чаще, чем принято считать. Браки же между дядей и племянницей, двоюродными или троюродными братом и сестрой довольно часты, хотя и являются предметом социальных и религиозных ограничений в Европе, Северной Америке и других регионах с христианскими традициями, а во многих традиционно исповедующих мусульманство азиатских популяциях им вообще отдается предпочтение. В нашей стране эти традиции все еще дают себя знать в республиках Средней Азии и Азербайджане.

В чем же заключается генетическая опасность таких браков? Если вспомнить, что рецессивные заболевания проявляются в семьях, где оба родителя являются носителями одного и того же вредного гена, эта опасность станет более понятной. Дело в том, что большинство известных рецессивных заболеваний встречается довольно редко, и случайное совпадение по носительству одного и того же генетического дефекта у обоих супругов также представляет редкое событие. Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается.

Объясняется это довольно просто. Ведь кровные родственники - это родственники, которые имеют по крайней мере одного, чаще двух, а иногда и большее число общих предков. Например, у двоюродных брата и сестры одни и те же дедушка и бабушка. А выше уже упоминалось, что каждый человек является носителем по крайней мере одного-двух вредных рецессивных генов. Поэтому тот патологический ген, который был у дедушки или бабушки, вполне мог передаться обоим их внукам, которые, следовательно, в этом случае будут носителями одного и того же вредного гена, полученного из общего источника.

Поэтому у детей от таких супружеских пар гораздо чаще обнаруживаются различные рецессивные заболевания, а беременности чаще кончаются самопроизвольными абортами и мертворождениями, чем в неродственных браках. С другой стороны, в отягощенных семьях отмечена четкая зависимость между частотой рецессивных заболеваний и кровнородственных браков: чем реже встречается заболевание, тем чаще родители больных детей оказываются кровными родственниками. И еще одна зависимость: чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства.